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首页 基因大全 OMIM基因 ( Page 85 )

OMIM基因

1、突触前缺陷的先天性肌无力综合征20型(617143, AR) | 2、远端型遗传性运动性神经元病7A型(158580, AD) 的对应基因：SLC5A7

1、突触前缺陷的先天性肌无力综合征20型(617143, AR) | 2、远端型遗传性运动性神经元病7A型(158580, AD) 的对应基因：SLC5A7

对应基因：SLC5A7 英文：1、Myasthenic syndrome, congenital, 20, presynaptic(617143, AR) | 2、Neuronop…

OMIM基因
2023-11-16 592
1、肌阵挛-失张力性癫痫(616421, AD) 的对应基因：SLC6A1

1、肌阵挛-失张力性癫痫(616421, AD) 的对应基因：SLC6A1

对应基因：SLC6A1 英文：1、Myoclonic-atonic epilepsy(616421, AD) 中文：1、肌阵挛-失张力性癫痫(616421, AD) *括号中的数字…

OMIM基因
2023-11-16 568
1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞48 型(616269, AR) 的对应基因：SLC6A17

1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞48 型(616269, AR) 的对应基因：SLC6A17

对应基因：SLC6A17 英文：1、Mental retardation, autosomal recessive 48(616269, AR) 中文：1、常染色体隐性遗传精神发育…

OMIM基因
2023-11-16 638
1、遗传性叶酸盐吸收障碍(229050, AR) 的对应基因：SLC46A1

1、遗传性叶酸盐吸收障碍(229050, AR) 的对应基因：SLC46A1

对应基因：SLC46A1 英文：1、Folate malabsorption, hereditary(229050, AR) 中文：1、遗传性叶酸盐吸收障碍(229050, AR)…

OMIM基因
2023-11-16 563
1、Hartnup病(234500, AR) | 2、高甘氨酸尿症(138500, AD) | 3、亚氨基甘氨酸尿症(242600, AR,DR) 的对应基因：SLC6A19

1、Hartnup病(234500, AR) | 2、高甘氨酸尿症(138500, AD) | 3、亚氨基甘氨酸尿症(242600, AR,DR) 的对应基因：SLC6A19

对应基因：SLC6A19 英文：1、Hartnup disorder(234500, AR) | 2、Hyperglycinuria(138500, AD) | 3、Iminogl…

OMIM基因
2023-11-16 825
1、血型DIEGO(110500, /) | 2、血型FROESE(601551, /) | 3、血型SWANN(601550, /) | 4、Waldner血型(112010, /) | 5、Wright血型抗原(112050, /) | 6、口形红细胞增多症低温敏感型(185020, AD) | 7、疟疾,抵抗(611162, susceptibility) | 8、东南亚卵细胞增多症，SA型(166900, AD) | 9、远端肾小管酸中毒症(179800, AD) | 10、远端肾小管酸中毒伴溶血性贫血(611590, AR) | 11、球形红细胞增多症 4 型(612653, AD) 的对应基因：SLC4A1

1、血型DIEGO(110500, /) | 2、血型FROESE(601551, /) | 3、血型SWANN(601550, /) | 4、Waldner血型(112010, /) | 5、Wright血型抗原(112050, /) | 6、口形红细胞增多症低温敏感型(185020, AD) | 7、疟疾,抵抗(611162, susceptibility) | 8、东南亚卵细胞增多症，SA型(166900, AD) | 9、远端肾小管酸中毒症(179800, AD) | 10、远端肾小管酸中毒伴溶血性贫血(611590, AR) | 11、球形红细胞增多症 4 型(612653, AD) 的对应基因：SLC4A1

对应基因：SLC4A1 英文：1、[Blood group, Diego](110500, /) | 2、[Blood group, Froese](601551, /) | 3、…

OMIM基因
2023-11-16 913
1、直立不耐受(604715, AD) 的对应基因：SLC6A2

1、直立不耐受(604715, AD) 的对应基因：SLC6A2

对应基因：SLC6A2 英文：1、?Orthostatic intolerance(604715, AD) 中文：1、直立不耐受(604715, AD) *括号中的数字为OMIM对…

OMIM基因
2023-11-16 426
1、角膜内皮营养不良 4 型(613268, AD) | 2、角膜营养不良和感知性耳聋(217400, AR) | 3、角膜内皮营养不良(217700, AR) 的对应基因：SLC4A11

1、角膜内皮营养不良 4 型(613268, AD) | 2、角膜营养不良和感知性耳聋(217400, AR) | 3、角膜内皮营养不良(217700, AR) 的对应基因：SLC4A11

对应基因：SLC4A11 英文：1、Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 4(613268, AD) | 2、Corneal endothel…

OMIM基因
2023-11-16 1,095
1、高甘氨酸尿症(138500, AD) | 2、亚氨基甘氨酸尿症(242600, AR,DR) 的对应基因：SLC6A20

1、高甘氨酸尿症(138500, AD) | 2、亚氨基甘氨酸尿症(242600, AR,DR) 的对应基因：SLC6A20

对应基因：SLC6A20 英文：1、Hyperglycinuria(138500, AD) | 2、Iminoglycinuria, digenic(242600, AR,DR) …

OMIM基因
2023-11-16 797
1、近端肾小管酸中毒伴眼部异常和智力迟钝(604278, AR) 的对应基因：SLC4A4

1、近端肾小管酸中毒伴眼部异常和智力迟钝(604278, AR) 的对应基因：SLC4A4

对应基因：SLC4A4 英文：1、Renal tubular acidosis, proximal, with ocular abnormalities(604278, AR) 中…

OMIM基因
2023-11-16 1,089
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