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OMIM基因

1、2-羟基戊二酸尿症D 型和L 型复合型(615182, AR) | 2、突触前先天性肌无力综合征23型(618197, AR) 的对应基因:SLC25A1

对应基因:SLC25A1 英文:1、Combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria(615182, AR) | 2、?Myasthen…

2023-11-16 634

1、复发性代谢危机伴有脑肌病和神经退行性改变(618416, ?AR) 的对应基因:SLC25A42

对应基因:SLC25A42 英文:1、Metabolic crises, recurrent, with variable encephalomyopathic features …

2023-11-16 381

1、线粒体DNA耗竭综合征19型(618972,AR) 的对应基因:SLC25A10

对应基因:SLC25A10 英文:1、?Mitochondrial DNA depletion syndrome 19 中文:1、线粒体DNA耗竭综合征19型(618972,AR)…

2023-11-16 1,029

1、遗传性运动感觉性神经病变6B型(616505, AR) 的对应基因:SLC25A46

对应基因:SLC25A46 英文:1、Neuropathy, hereditary motor and sensory, type VIB(616505, AR) 中文:1、遗传性…

2023-11-16 588

1、副神经节瘤6型(618464,AD) 的对应基因:SLC25A11

对应基因:SLC25A11 英文:1、Paragangliomas 6(618464,AD) 中文:1、副神经节瘤6型(618464,AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号…

2023-11-16 327

1、草酸钙肾结石(167030, AR) 的对应基因:SLC26A1

对应基因:SLC26A1 英文:1、?Nephrolithiasis, calcium oxalate(167030, AR) 中文:1、草酸钙肾结石(167030, AR) *括…

2023-11-16 962

1、婴儿早期癫痫性脑病 39 型(612949, AR) 的对应基因:SLC25A12

对应基因:SLC25A12 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 39(612949, AR) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑…

2023-11-16 597

1、瓜氨酸血症成人发病II型(603471, AR) | 2、瓜氨酸血症新生儿发病 II 型(605814, AR) 的对应基因:SLC25A13

对应基因:SLC25A13 英文:1、Citrullinemia, adult-onset type II(603471, AR) | 2、Citrullinemia, type …

2023-11-16 1,066

1、二羧基氨基酸尿症(222730, AR) | 2、精神分裂症 18 型(615232, susceptibility) 的对应基因:SLC1A1

对应基因:SLC1A1 英文:1、Dicarboxylic aminoaciduria(222730, AR) | 2、{?Schizophrenia susceptibility…

2023-11-16 681
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