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首页 基因大全 OMIM基因 ( Page 88 )

OMIM基因

1、眼皮肤白化病 IV 型(606574, AR) | 2、皮肤/头发/眼睛色素沉着5型(227240, AR) | 3、皮肤/头发/眼睛色素沉着5型(227240, AR) | 4、皮肤/头发/眼睛色素沉着5型(227240, AR) 的对应基因：SLC45A2

1、眼皮肤白化病 IV 型(606574, AR) | 2、皮肤/头发/眼睛色素沉着5型(227240, AR) | 3、皮肤/头发/眼睛色素沉着5型(227240, AR) | 4、皮肤/头发/眼睛色素沉着5型(227240, AR) 的对应基因：SLC45A2

对应基因：SLC45A2 英文：1、Albinism, oculocutaneous, type IV(606574, AR) | 2、[Skin/hair/eye pigment…

OMIM基因
2023-11-16 486
1、Schneckenbecken软骨发育不良(269250, AR) 的对应基因：SLC35D1

1、Schneckenbecken软骨发育不良(269250, AR) 的对应基因：SLC35D1

对应基因：SLC35D1 英文：1、Schneckenbecken dysplasia(269250, AR) 中文：1、Schneckenbecken软骨发育不良(269250,…

OMIM基因
2023-11-16 1,129
1、高甘氨酸尿症(138500, AD) | 2、亚氨基甘氨酸尿症(242600, AR,DR) 的对应基因：SLC36A2

1、高甘氨酸尿症(138500, AD) | 2、亚氨基甘氨酸尿症(242600, AR,DR) 的对应基因：SLC36A2

对应基因：SLC36A2 英文：1、Hyperglycinuria(138500, AD) | 2、Iminoglycinuria, digenic(242600, AR,DR) …

OMIM基因
2023-11-16 1,021
1、糖原贮积病1B型(232220, AR) | 2、糖原贮积病1C型(232240, AR) 的对应基因：SLC37A4

1、糖原贮积病1B型(232220, AR) | 2、糖原贮积病1C型(232240, AR) 的对应基因：SLC37A4

对应基因：SLC37A4 英文：1、Glycogen storage disease Ib(232220, AR) | 2、Glycogen storage disease Ic(…

OMIM基因
2023-11-16 677
1、黄斑发育不良2型(609218, AR) 的对应基因：SLC38A8

1、黄斑发育不良2型(609218, AR) 的对应基因：SLC38A8

对应基因：SLC38A8 英文：1、Foveal hypoplasia 2, with or without optic nerve misrouting and/or anter…

OMIM基因
2023-11-16 1,147
1、Ehlers Danlos综合征伴身材矮小和四肢异常3型(612350, AR) 的对应基因：SLC39A13

1、Ehlers Danlos综合征伴身材矮小和四肢异常3型(612350, AR) 的对应基因：SLC39A13

对应基因：SLC39A13 英文：1、Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 3(612350, AR) 中文：1、Ehl…

OMIM基因
2023-11-16 1,198
1、高锰血症伴肌张力障碍 2 型(617013, AR) | 2、颅骨增生症(144755, AD) 的对应基因：SLC39A14

1、高锰血症伴肌张力障碍 2 型(617013, AR) | 2、颅骨增生症(144755, AD) 的对应基因：SLC39A14

对应基因：SLC39A14 英文：1、Hypermanganesemia with dystonia 2(617013, AR) | 2、?Hyperostosis cranali…

OMIM基因
2023-11-16 788
1、肠病性肢端皮炎缺锌型(201100, AR) 的对应基因：SLC39A4

1、肠病性肢端皮炎缺锌型(201100, AR) 的对应基因：SLC39A4

对应基因：SLC39A4 英文：1、Acrodermatitis enteropathica(201100, AR) 中文：1、肠病性肢端皮炎缺锌型(201100, AR) *括号…

OMIM基因
2023-11-16 672
1、常染色体显性遗传性近视24型(615946, AD) 的对应基因：SLC39A5

1、常染色体显性遗传性近视24型(615946, AD) 的对应基因：SLC39A5

对应基因：SLC39A5 英文：1、Myopia 24, autosomal dominant(615946, AD) 中文：1、常染色体显性遗传性近视24型(615946, AD…

OMIM基因
2023-11-16 289
1、软骨发育不全IB型(600972, AR) | 2、骨发育不全症2型(256050, AR) | 3、De la Chapelle不典型增生(256050, AR) | 4、骨畸形性发育不良(222600, AR) | 5、骨畸形性发育不良(222600, AR) | 6、多发性骨骺发育不良 4 型(226900, AR) 的对应基因：SLC26A2

1、软骨发育不全IB型(600972, AR) | 2、骨发育不全症2型(256050, AR) | 3、De la Chapelle不典型增生(256050, AR) | 4、骨畸形性发育不良(222600, AR) | 5、骨畸形性发育不良(222600, AR) | 6、多发性骨骺发育不良 4 型(226900, AR) 的对应基因：SLC26A2

对应基因：SLC26A2 英文：1、Achondrogenesis Ib(600972, AR) | 2、Atelosteogenesis, type II(256050, AR)…

OMIM基因
2023-11-16 346
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