对应基因:SOS2 英文:1、Noonan syndrome 9(616559, AD) 中文:1、Noonan综合征9型(616559, AD) *括号中的数字为OMIM对应编号…
对应基因:SOST 英文:1、Craniodiaphyseal dysplasia, autosomal dominant(122860, AD) | 2、Sclerosteosi…
对应基因:SOX10 英文:1、PCWH syndrome(609136, AD) | 2、Waardenburg syndrome, type 2E, with or witho…
对应基因:SOX11 英文:1、Mental retardation, autosomal dominant 27(615866, AD) 中文:1、常染色体显性遗传精神发育迟滞 …
对应基因:SNTA1 英文:1、Long QT syndrome 12(612955, AD) 中文:1、长 QT 综合征 12 型(612955, AD) *括号中的数字为OMI…
对应基因:SOX17 英文:1、Vesicoureteral reflux 3(613674, AD) 中文:1、膀胱输尿管反流3 型(613674, AD) *括号中的数字为OM…
对应基因:SNX10 英文:1、Osteopetrosis, autosomal recessive 8(615085, AR) 中文:1、常染色体隐性骨硬化症B8型(615085…
对应基因:SOX18 英文:1、Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome(607823, AR) | 2、Hypotrich…
对应基因:SNX14 英文:1、Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 20(616354, AR) 中文:1、脊髓小脑共济失调20…
对应基因:SOX2 英文:1、Microphthalmia, syndromic 3(206900, AD) | 2、Optic nerve hypoplasia and abno…
1、Temtamy 综合征(218340, AR) 的对应基因:C12orf57
1、幼年发病型Paget骨病5型(239000, AR) 的对应基因:TNFRSF11B
1、Bloom综合征(210900, AR) 的对应基因:BLM
1、高磷酸酶血症伴智力障碍综合征 4 型(615716, AR) 的对应基因:PGAP3
1、淋巴增生综合征 2 型(615122, AR) 的对应基因:CD27