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对应基因:SNTA1 英文:1、Long QT syndrome 12(612955, AD) 中文:1、长 QT 综合征 12 型(612955, AD) *括号中的数字为OMI…
对应基因:SOX17 英文:1、Vesicoureteral reflux 3(613674, AD) 中文:1、膀胱输尿管反流3 型(613674, AD) *括号中的数字为OM…
对应基因:SNX10 英文:1、Osteopetrosis, autosomal recessive 8(615085, AR) 中文:1、常染色体隐性骨硬化症B8型(615085…
对应基因:SOX18 英文:1、Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome(607823, AR) | 2、Hypotrich…
对应基因:SNX14 英文:1、Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 20(616354, AR) 中文:1、脊髓小脑共济失调20…
对应基因:SOX2 英文:1、Microphthalmia, syndromic 3(206900, AD) | 2、Optic nerve hypoplasia and abno…
对应基因:SOBP 英文:1、Mental retardation, anterior maxillary protrusion, and strabismus(613671, A…
对应基因:SOX3 英文:1、Mental retardation, X-linked, with isolated growth hormone deficiency(30012…
对应基因:SOCS1 英文:1、Autoinflammatory syndrome, familial, with or without immunodeficiency 中文:1…
1、BARDET-BIEDL综合征19型(615996, AR) 的对应基因:IFT27
1、丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症(248360, AR) 的对应基因:MLYCD