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OMIM基因

1、墨蝶呤还原酶缺乏性多巴反应性肌张力障碍(612716, ?AD,AR) 的对应基因:SPR

对应基因:SPR 英文:1、Dystonia, dopa-responsive, due to sepiapterin reductase deficiency(612716, ?…

2023-11-16 1,136

1、Legius 综合征(611431, AD) 的对应基因:SPRED1

对应基因:SPRED1 英文:1、Legius syndrome(611431, AD) 中文:1、Legius 综合征(611431, AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 …

2023-11-16 532

1、Ruijs-Aalfs综合征(616200, AR) 的对应基因:SPRTN

对应基因:SPRTN 英文:1、Ruijs-Aalfs syndrome(616200, AR) 中文:1、Ruijs-Aalfs综合征(616200, AR) *括号中的数字为O…

2023-11-16 1,050

1、IgA肾病,易感性3(616818, AD) 的对应基因:SPRY2

对应基因:SPRY2 英文:1、{?IgA nephropathy, susceptibility to, 3}(616818, AD) 中文:1、IgA肾病,易感性3(61681…

2023-11-16 717

1、低促性腺激素型性腺功能减退症 17 型,伴或不伴嗅觉缺失(615266, AD) 的对应基因:SPRY4

对应基因:SPRY4 英文:1、Hypogonadotropic hypogonadism 17 with or without anosmia(615266, AD) 中文:1、…

2023-11-16 379
2023-11-16 846

1、婴儿早期癫痫性脑病 5 型(613477, AD) 的对应基因:SPTAN1

对应基因:SPTAN1 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 5(613477, AD) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病 5…

2023-11-16 846

1、新生儿溶血性贫血(617948, AR) | 2、椭圆形红细胞增多症3 型(617948, AR) | 3、球形红细胞增多症 2 型(616649, AD) 的对应基因:SPTB

对应基因:SPTB 英文:1、Anemia, neonatal hemolytic, fatal or near-fatal(617948, AD,AR) | 2、Elliptoc…

2023-11-16 1,017

1、发育迟缓,语言障碍和行为异常(619475,AD) 的对应基因:SPTBN1

对应基因:SPTBN1 英文:1、Developmental delay, impaired speech, and behavioral abnormalities 中文:1、发…

2023-11-16 354

1、Acampomelic 短指发育不良症(114290, AD) | 2、短指发育不良症(114290, AD) | 3、短指发育不良症,性反转(114290, AD) 的对应基因:SOX9

对应基因:SOX9 英文:1、Acampomelic campomelic dysplasia(114290, AD) | 2、Campomelic dysplasia(11429…

2023-11-16 351
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