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1、骨脆性颅骨甜甜圈病变伴或不伴脊椎干骺端发育不良(126550,AD) 的对应基因:SGMS2
1、胎儿血红蛋白的数量性状基因座 1 型(141749, AD) 的对应基因:HBG1
1、岩藻糖基转移酶 6 缺乏症(613852, /) 的对应基因:FUT6