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对应基因:SRD5A2 英文:1、Pseudovaginal perineoscrotal hypospadias(264600, AR) 中文:1、类固醇5α-还原酶缺乏症(26…
对应基因:STAR 英文:1、Lipoid adrenal hyperplasia(201710, AR) 中文:1、先天性类脂质性肾上腺皮质增生症(201710, AR) *括号…
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对应基因:SREBF1 英文:1、Ichthyosis, follicular, with atrichia and photophobia syndrome 2 | 2、Muco…
对应基因:SRGAP1 英文:1、{Thyroid cancer, nonmedullary, 2}(188470, AD) 中文:1、甲状腺非髓样癌 2 型(188470, AD…
1、Bartter综合征2型产前型(241200, AR) 的对应基因:KCNJ1
1、糖原贮积病1A型(232200, AR) 的对应基因:G6PC
1、发育迟缓伴不同程度智力障碍和行为异常(618430,AD) 的对应基因:TCF20
1、非肝硬化性门静脉高血压2型(619463,AR) 的对应基因:GIMAP5