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OMIM基因

1、小头畸形-毛细血管瘤综合征(614261, AR) 的对应基因:STAMBP

对应基因:STAMBP 英文:1、Microcephaly-capillary malformation syndrome(614261, AR) 中文:1、小头畸形-毛细血管瘤综…

2023-11-16 865

1、类固醇5α-还原酶缺乏症(264600, AR) 的对应基因:SRD5A2

对应基因:SRD5A2 英文:1、Pseudovaginal perineoscrotal hypospadias(264600, AR) 中文:1、类固醇5α-还原酶缺乏症(26…

2023-11-16 726

1、先天性类脂质性肾上腺皮质增生症(201710, AR) 的对应基因:STAR

对应基因:STAR 英文:1、Lipoid adrenal hyperplasia(201710, AR) 中文:1、先天性类脂质性肾上腺皮质增生症(201710, AR) *括号…

2023-11-16 887

1、先天性糖基化障碍Ⅰq型(612379, AR) | 2、Kahrizi综合征(612713, AR) 的对应基因:SRD5A3

对应基因:SRD5A3 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type Iq(612379, AR) | 2、Kahrizi syn…

2023-11-16 658

1、滤泡性鱼鳞病伴瘢痕及恐光综合征2型(619016,AD) | 2、遗传性粘膜上皮发育不良(158310,AD) 的对应基因:SREBF1

对应基因:SREBF1 英文:1、Ichthyosis, follicular, with atrichia and photophobia syndrome 2 | 2、Muco…

2023-11-16 861

1、甲状腺非髓样癌 2 型(188470, AD,SMu) 的对应基因:SRGAP1

对应基因:SRGAP1 英文:1、{Thyroid cancer, nonmedullary, 2}(188470, AD) 中文:1、甲状腺非髓样癌 2 型(188470, AD…

2023-11-16 527

1、常染色体显性重症先天性中性白细胞减少症8型(618752,AD) 的对应基因:SRP54

对应基因:SRP54 英文:1、Neutropenia, severe congenital, 8, autosomal dominant(618752,AD) 中文:1、常染色体…

2023-11-16 291

1、骨髓衰竭综合征1型(614675, AD) 的对应基因:SRP72

对应基因:SRP72 英文:1、Bone marrow failure syndrome 1(614675, AD) 中文:1、骨髓衰竭综合征1型(614675, AD) *括号中…

2023-11-16 523

1、X-连锁罗兰多区癫痫-智力障碍-语言障碍(300643, /) 的对应基因:SRPX2

对应基因:SRPX2 英文:1、?Rolandic epilepsy, mental retardation, and speech dyspraxia(300643, XL) 中…

2023-11-16 863

1、46,XX性逆转1型(400045, YL) | 2、46,XY型逆转1型(400044, YL) 的对应基因:SRY

对应基因:SRY 英文:1、46XX sex reversal 1(400045, XL) | 2、46XY sex reversal 1(400044, YL) 中文:1、46,…

2023-11-16 1,045
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