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OMIM基因

1、Mullegama-Klein-Martinez综合征(301022, XL) 的对应基因:STAG2

对应基因:STAG2 英文:1、Neurodevelopmental disorder, X-linked, with craniofacial abnormalities(301…

2023-11-16 566

1、结直肠癌,体细胞(114500, AD,SMu) | 2、血小板减少症6型(616937, AD) 的对应基因:SRC

对应基因:SRC 英文:1、Colon cancer, advanced, somatic(114500, AD) | 2、?Thrombocytopenia 6(616937, …

2023-11-16 1,092

1、卵巢功能早衰8型(615723, AR) 的对应基因:STAG3

对应基因:STAG3 英文:1、Premature ovarian failure 8(615723, AR) 中文:1、卵巢功能早衰8型(615723, AR) *括号中的数字为…

2023-11-16 938

1、Floating-Harbor 综合征(136140, AD) 的对应基因:SRCAP

对应基因:SRCAP 英文:1、Floating-Harbor syndrome(136140, AD) 中文:1、Floating-Harbor 综合征(136140, AD) …

2023-11-16 1,088

1、小头畸形-毛细血管瘤综合征(614261, AR) 的对应基因:STAMBP

对应基因:STAMBP 英文:1、Microcephaly-capillary malformation syndrome(614261, AR) 中文:1、小头畸形-毛细血管瘤综…

2023-11-16 911

1、类固醇5α-还原酶缺乏症(264600, AR) 的对应基因:SRD5A2

对应基因:SRD5A2 英文:1、Pseudovaginal perineoscrotal hypospadias(264600, AR) 中文:1、类固醇5α-还原酶缺乏症(26…

2023-11-16 779

1、先天性类脂质性肾上腺皮质增生症(201710, AR) 的对应基因:STAR

对应基因:STAR 英文:1、Lipoid adrenal hyperplasia(201710, AR) 中文:1、先天性类脂质性肾上腺皮质增生症(201710, AR) *括号…

2023-11-16 955

1、先天性糖基化障碍Ⅰq型(612379, AR) | 2、Kahrizi综合征(612713, AR) 的对应基因:SRD5A3

对应基因:SRD5A3 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type Iq(612379, AR) | 2、Kahrizi syn…

2023-11-16 694

1、滤泡性鱼鳞病伴瘢痕及恐光综合征2型(619016,AD) | 2、遗传性粘膜上皮发育不良(158310,AD) 的对应基因:SREBF1

对应基因:SREBF1 英文:1、Ichthyosis, follicular, with atrichia and photophobia syndrome 2 | 2、Muco…

2023-11-16 896

1、甲状腺非髓样癌 2 型(188470, AD,SMu) 的对应基因:SRGAP1

对应基因:SRGAP1 英文:1、{Thyroid cancer, nonmedullary, 2}(188470, AD) 中文:1、甲状腺非髓样癌 2 型(188470, AD…

2023-11-16 570
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