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1、联合氧化磷酸化缺乏症33型(617713, AR) 的对应基因:C1QBP
1、原发性纤毛运动障碍 16 型(614017, AR) 的对应基因:DNAL1
1、高密度脂蛋白水平数量性状位点6型(610762, AD) 的对应基因:SCARB1
1、硫脲味觉(171200, AD) 的对应基因:TAS2R38
1、眼咽型肌营养不良(164300, AD) 的对应基因:PABPN1