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OMIM基因

1、裸淋巴细胞综合征 I 型(604571, AR) 的对应基因:TAPBP

对应基因:TAPBP 英文:1、Bare lymphocyte syndrome, type I(604571, AR) 中文:1、裸淋巴细胞综合征 I 型(604571, AR)…

2023-11-16 814

1、复杂致死性骨软骨发育不良Symoens-Barnes-Gistelinck型(616897, AR) 的对应基因:TAPT1

对应基因:TAPT1 英文:1、Osteochondrodysplasia, complex lethal, Symoens-Barnes-Gistelinck type(6168…

2023-11-16 1,017

1、肌萎缩性脊髓侧索硬化症10型伴或不伴额颞叶痴呆(612069, AD) | 2、额颞叶变性,与TARDBP相关(612069, AD) 的对应基因:TARDBP

对应基因:TARDBP 英文:1、Amyotrophic lateral sclerosis 10, with or without FTD(612069, AD) | 2、Fro…

2023-11-16 705

1、低促性腺激素型性腺功能减退症 11 型,伴或不伴嗅觉缺失(614840, AR) 的对应基因:TACR3

对应基因:TACR3 英文:1、Hypogonadotropic hypogonadism 11 with or without anosmia(614840, AR) 中文:1、…

2023-11-16 381

1、毛发低硫营养不良 7 型(非光敏性)(618546,AR) 的对应基因:TARS1

对应基因:TARS1 英文:1、Trichothiodystrophy 7, nonphotosensitive(618546,AR) 中文:1、毛发低硫营养不良 7 型(非光敏性…

2023-11-16 499

1、胶滴状角膜营养不良(204870, AR) 的对应基因:TACSTD2

对应基因:TACSTD2 英文:1、Corneal dystrophy, gelatinous drop-like(204870, AD) 中文:1、胶滴状角膜营养不良(20487…

2023-11-16 254

1、联合氧化磷酸化缺乏症21型(615918, AR) 的对应基因:TARS2

对应基因:TARS2 英文:1、?Combined oxidative phosphorylation deficiency 21(615918, AR) 中文:1、联合氧化磷酸化…

2023-11-16 928

1、扭转性肌张力障碍 3 型(314250, XLR) | 2、X连锁精神发育迟滞综合征33型(300966, XLR) 的对应基因:TAF1

对应基因:TAF1 英文:1、Dystonia-Parkinsonism, X-linked(314250, XLR) | 2、Mental retardation, X-link…

2023-11-16 574

1、β-吡喃葡萄糖苷苦味敏感/酒精依赖易感(617956, /) 的对应基因:TAS2R16

对应基因:TAS2R16 英文:1、[Beta-glycopyranoside tasting], (3) {Alcohol dependence, susceptibility …

2023-11-16 283
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