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首页 基因大全 OMIM基因 ( Page 448 )

OMIM基因

1、中链乙酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症(201450, AR) 的对应基因：ACADM

1、中链乙酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症(201450, AR) 的对应基因：ACADM

对应基因：ACADM 英文：1、Acyl-CoA dehydrogenase, medium chain, deficiency of(201450, AR) 中文：1、中链乙酰基…

OMIM基因
2023-11-16 453
1、婴儿广泛性动脉钙化 2 型(614473, AR) | 2、弹性纤维性假黄瘤(264800, AR) | 3、弹性纤维性假黄瘤(顿挫型)(177850, AD) 的对应基因：ABCC6

1、婴儿广泛性动脉钙化 2 型(614473, AR) | 2、弹性纤维性假黄瘤(264800, AR) | 3、弹性纤维性假黄瘤(顿挫型)(177850, AD) 的对应基因：ABCC6

对应基因：ABCC6 英文：1、Arterial calcification, generalized, of infancy, 2(614473, AR) | 2、Pseudox…

OMIM基因
2023-11-16 1,047
1、短链乙酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症(201470, AR) 的对应基因：ACADS

1、短链乙酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症(201470, AR) 的对应基因：ACADS

对应基因：ACADS 英文：1、Acyl-CoA dehydrogenase, short-chain, deficiency of(201470, AR) 中文：1、短链乙酰基辅…

OMIM基因
2023-11-16 555
1、非胰岛素依赖性糖尿病(125853, AD) | 2、新生儿永久性糖尿病(606176, AR,AD) | 3、新生儿暂时性糖尿病 2 型(610374, AD) | 4、家族性高胰岛素血症性低血糖症1型(256450, AR,AD) | 5、亮氨酸诱导性低血糖(240800, AD) 的对应基因：ABCC8

1、非胰岛素依赖性糖尿病(125853, AD) | 2、新生儿永久性糖尿病(606176, AR,AD) | 3、新生儿暂时性糖尿病 2 型(610374, AD) | 4、家族性高胰岛素血症性低血糖症1型(256450, AR,AD) | 5、亮氨酸诱导性低血糖(240800, AD) 的对应基因：ABCC8

对应基因：ABCC8 英文：1、Diabetes mellitus, noninsulin-dependent(125853, ) | 2、Diabetes mellitus, p…

OMIM基因
2023-11-16 206
1、2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症(610006, AR) 的对应基因：ACADSB

1、2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症(610006, AR) 的对应基因：ACADSB

对应基因：ACADSB 英文：1、2-methylbutyrylglycinuria(610006, AR) 中文：1、2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症(610006, AR) *括…

OMIM基因
2023-11-16 793
1、家族性房颤12型(614050, AD) | 2、扩张型心肌病 1O 型(608569, AD) | 3、Cautu综合征(239850, AD) 的对应基因：ABCC9

1、家族性房颤12型(614050, AD) | 2、扩张型心肌病 1O 型(608569, AD) | 3、Cautu综合征(239850, AD) 的对应基因：ABCC9

对应基因：ABCC9 英文：1、Atrial fibrillation, familial, 12(614050, AD) | 2、Cardiomyopathy, dilated,…

OMIM基因
2023-11-16 883
1、肾上腺脑白质营养不良(300100, XLR) | 2、肾上腺脑白质营养不良，成人型(300100, XLR) 的对应基因：ABCD1

1、肾上腺脑白质营养不良(300100, XLR) | 2、肾上腺脑白质营养不良，成人型(300100, XLR) 的对应基因：ABCD1

对应基因：ABCD1 英文：1、Adrenoleukodystrophy(300100, XLR) | 2、Adrenomyeloneuropathy, adult(300100,…

OMIM基因
2023-11-16 512
1、先天性胆汁酸合成缺陷 5 型(616278, AR) 的对应基因：ABCD3

1、先天性胆汁酸合成缺陷 5 型(616278, AR) 的对应基因：ABCD3

对应基因：ABCD3 英文：1、?Bile acid synthesis defect, congenital, 5(616278, AR) 中文：1、先天性胆汁酸合成缺陷 5 型…

OMIM基因
2023-11-16 272
1、甲基丙二酸尿症-同型半胱氨酸尿症cb1J型(614857, AR) 的对应基因：ABCD4

1、甲基丙二酸尿症-同型半胱氨酸尿症cb1J型(614857, AR) 的对应基因：ABCD4

对应基因：ABCD4 英文：1、Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblJ type(614857, AR) 中文：1、甲基丙二…

OMIM基因
2023-11-16 716
1、视锥视杆细胞营养不良 3 型(604116, AR) | 2、Stargardt病亚型(248200, AR) | 3、年龄相关性黄斑变性 2 型(153800, AD) | 4、早发严重性视网膜营养不良(248200, AR) | 5、视网膜色素变性19型(601718, AR) | 6、Stargardt病1型(248200, AR) 的对应基因：ABCA4

1、视锥视杆细胞营养不良 3 型(604116, AR) | 2、Stargardt病亚型(248200, AR) | 3、年龄相关性黄斑变性 2 型(153800, AD) | 4、早发严重性视网膜营养不良(248200, AR) | 5、视网膜色素变性19型(601718, AR) | 6、Stargardt病1型(248200, AR) 的对应基因：ABCA4

对应基因：ABCA4 英文：1、Cone-rod dystrophy 3(604116, AR) | 2、Fundus flavimaculatus(248200, AR) | 3…

OMIM基因
2023-11-16 171
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