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OMIM基因

1、过氧化物酶缺乏,乙酰辅酶A氧化酶缺乏型(264470, AR) 的对应基因:ACOX1

对应基因:ACOX1 英文:1、Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency(264470, AR) 中文:1、过氧化物酶缺乏,乙酰辅酶A氧化酶缺…

2023-11-16 567

1、先天性胆汁酸合成缺陷 6 型(617308, AR) 的对应基因:ACOX2

对应基因:ACOX2 英文:1、Bile acid synthesis defect, congenital, 6(617308, AR) 中文:1、先天性胆汁酸合成缺陷 6 型(…

2023-11-16 639

1、釉质发育不全IJ型(617297, AR) 的对应基因:ACP4

对应基因:ACP4 英文:1、Amelogenesis imperfecta, type IJ(617297, AR) 中文:1、釉质发育不全IJ型(617297, AR) *括号…

2023-11-16 771

1、脊椎软骨发育不全伴免疫失调(607944, AR) 的对应基因:ACP5

对应基因:ACP5 英文:1、Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation(607944, AR) 中文:1、脊椎软骨发…

2023-11-16 796

1、丙二酸和甲基丙二酸尿症(614265, AR) 的对应基因:ACSF3

对应基因:ACSF3 英文:1、Combined malonic and methylmalonic aciduria(614265, AR) 中文:1、丙二酸和甲基丙二酸尿症(6…

2023-11-16 299

1、极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺陷症(201475, AR) 的对应基因:ACADVL

对应基因:ACADVL 英文:1、VLCAD deficiency(201475, AR) 中文:1、极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺陷症(201475, AR) *括号中的数字为OM…

2023-11-16 324

1、X连锁精神发育迟滞63型(300387, XLD) 的对应基因:ACSL4

对应基因:ACSL4 英文:1、Mental retardation, X-linked 63(300387, XLD) 中文:1、X连锁精神发育迟滞63型(300387, XLD…

2023-11-16 205

1、先天性胆汁酸合成缺陷 5 型(616278, AR) 的对应基因:ABCD3

对应基因:ABCD3 英文:1、?Bile acid synthesis defect, congenital, 5(616278, AR) 中文:1、先天性胆汁酸合成缺陷 5 型…

2023-11-16 272