对应基因:ACOX1 英文:1、Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency(264470, AR) 中文:1、过氧化物酶缺乏,乙酰辅酶A氧化酶缺…
对应基因:ACOX2 英文:1、Bile acid synthesis defect, congenital, 6(617308, AR) 中文:1、先天性胆汁酸合成缺陷 6 型(…
对应基因:ACP4 英文:1、Amelogenesis imperfecta, type IJ(617297, AR) 中文:1、釉质发育不全IJ型(617297, AR) *括号…
对应基因:ACP5 英文:1、Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation(607944, AR) 中文:1、脊椎软骨发…
对应基因:ACSF3 英文:1、Combined malonic and methylmalonic aciduria(614265, AR) 中文:1、丙二酸和甲基丙二酸尿症(6…
对应基因:ACADVL 英文:1、VLCAD deficiency(201475, AR) 中文:1、极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺陷症(201475, AR) *括号中的数字为OM…
对应基因:ACSL4 英文:1、Mental retardation, X-linked 63(300387, XLD) 中文:1、X连锁精神发育迟滞63型(300387, XLD…
对应基因:ACAN 英文:1、Short stature and advanced bone age, with or without early-onset osteoarthr…
对应基因:ACTA1 英文:1、Myopathy, actin, congenital, with cores(161800, AD,AR) | 2、Myopathy, actin…
对应基因:ABCD3 英文:1、?Bile acid synthesis defect, congenital, 5(616278, AR) 中文:1、先天性胆汁酸合成缺陷 5 型…
1、Dent病2型(300555, XLR) | 2、Lowe综合征(309000, XLR) 的对应基因:OCRL
1、常染色体隐性遗传性耳聋 67 型(610265, AR) 的对应基因:LHFPL5