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首页 基因大全 OMIM基因 ( Page 446 )

OMIM基因

1、剥脱性骨软骨炎，身材矮小，早发性骨关节炎综合征(165800, AD) | 2、脊椎干骺端发育不良蛋白聚糖型(612813, AR) | 3、脊椎骨骼发育不全KIMBERLEY 型(608361, AD) 的对应基因：ACAN

1、剥脱性骨软骨炎，身材矮小，早发性骨关节炎综合征(165800, AD) | 2、脊椎干骺端发育不良蛋白聚糖型(612813, AR) | 3、脊椎骨骼发育不全KIMBERLEY 型(608361, AD) 的对应基因：ACAN

对应基因：ACAN 英文：1、Short stature and advanced bone age, with or without early-onset osteoarthr…

OMIM基因
2023-11-16 839
1、先天性肌动蛋白肌病，有核(161800, AR,AD) | 2、先天性肌动蛋白肌病伴肌细丝过多(161800, AR,AD) | 3、先天性纤维型失调肌病(255310, AR,AD) | 4、肩胛肱骨腓骨肌病(616852, AD) | 5、肌病3型(161800, AR,AD) 的对应基因：ACTA1

1、先天性肌动蛋白肌病，有核(161800, AR,AD) | 2、先天性肌动蛋白肌病伴肌细丝过多(161800, AR,AD) | 3、先天性纤维型失调肌病(255310, AR,AD) | 4、肩胛肱骨腓骨肌病(616852, AD) | 5、肌病3型(161800, AR,AD) 的对应基因：ACTA1

对应基因：ACTA1 英文：1、Myopathy, actin, congenital, with cores(161800, AD,AR) | 2、Myopathy, actin…

OMIM基因
2023-11-16 554
1、α-甲基乙酰乙酸尿症(203750, AR) 的对应基因：ACAT1

1、α-甲基乙酰乙酸尿症(203750, AR) 的对应基因：ACAT1

对应基因：ACAT1 英文：1、Alpha-methylacetoacetic aciduria(203750, AR) 中文：1、α-甲基乙酰乙酸尿症(203750, AR) *…

OMIM基因
2023-11-16 464
1、家族性胸主动脉瘤 6 型(611788, AD) | 2、烟雾病5型(614042, AD) | 3、多系统平滑肌功能障碍综合征(613834, AD) 的对应基因：ACTA2

1、家族性胸主动脉瘤 6 型(611788, AD) | 2、烟雾病5型(614042, AD) | 3、多系统平滑肌功能障碍综合征(613834, AD) 的对应基因：ACTA2

对应基因：ACTA2 英文：1、Aortic aneurysm, familial thoracic 6(611788, AD) | 2、Moyamoya disease 5(61…

OMIM基因
2023-11-16 770
1、视网膜营养不良伴脑白质营养不良(618863,AR) 的对应基因：ACBD5

1、视网膜营养不良伴脑白质营养不良(618863,AR) 的对应基因：ACBD5

对应基因：ACBD5 英文：1、Retinal dystrophy with leukodystrophy 中文：1、视网膜营养不良伴脑白质营养不良(618863,AR) *括号中…

OMIM基因
2023-11-16 464
1、BARAITSER-WINTER综合征1型(243310, AD) | 2、青少年型肌张力障碍(607371, AD) 的对应基因：ACTB

1、BARAITSER-WINTER综合征1型(243310, AD) | 2、青少年型肌张力障碍(607371, AD) 的对应基因：ACTB

对应基因：ACTB 英文：1、Baraitser-Winter syndrome 1(243310, AD) | 2、?Dystonia, juvenile-onset(60737…

OMIM基因
2023-11-16 425
1、常染色体显性遗传性先天性角化不良 6 型(616553, AR,AD) | 2、常染色体显性遗传性先天性角化不良7 型(616553, AR,AD) 的对应基因：ACD

1、常染色体显性遗传性先天性角化不良 6 型(616553, AR,AD) | 2、常染色体显性遗传性先天性角化不良7 型(616553, AR,AD) 的对应基因：ACD

对应基因：ACD 英文：1、?Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6(616553, AD,AR) | 2、?Dyskeratos…

OMIM基因
2023-11-16 405
1、[Angiotensin I-converting enzyme, benign serum increase] (3)(None, .) | 2、糖尿病微血管并发症易感性3型(612624, /) | 3、{Myocardial infarction, susceptibility to} (3)(None, .) | 4、肾小管发育不全(267430, AR) | 5、{SARS, progression of} (3)(None, .) | 6、颅内出血,中锋(614519, susceptibility) 的对应基因：ACE

1、[Angiotensin I-converting enzyme, benign serum increase] (3)(None, .) | 2、糖尿病微血管并发症易感性3型(612624, /) | 3、{Myocardial infarction, susceptibility to} (3)(None, .) | 4、肾小管发育不全(267430, AR) | 5、{SARS, progression of} (3)(None, .) | 6、颅内出血,中锋(614519, susceptibility) 的对应基因：ACE

对应基因：ACE 英文：1、[Angiotensin I-converting enzyme, benign serum increase] (3)(None, .) | 2、{M…

OMIM基因
2023-11-16 369
1、进行性脑白质营养不良(617762, AR) 的对应基因：ACER3

1、进行性脑白质营养不良(617762, AR) 的对应基因：ACER3

对应基因：ACER3 英文：1、?Leukodystrophy, progressive, early childhood-onset(617762, AR) 中文：1、进行性脑白…

OMIM基因
2023-11-16 610
1、多神经病-听力丧失-共济失调-视网膜色素变性-白内障/PHARC综合征(612674, AR) 的对应基因：ABHD12

1、多神经病-听力丧失-共济失调-视网膜色素变性-白内障/PHARC综合征(612674, AR) 的对应基因：ABHD12

对应基因：ABHD12 英文：1、Polyneuropathy, hearing loss, ataxia, retinitis pigmentosa, and cataract(…

OMIM基因
2023-11-16 588
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