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1、Hermansky-Pudlak综合征5型(614074, AR) 的对应基因:HPS5
1、头发/指甲型外胚层发育不良9型(614931, AR) 的对应基因:HOXC13
1、舞蹈病棘红细胞增多症(200150, AR) 的对应基因:VPS13A
1、Stankiewicz-Isidor综合征(617516, AD) 的对应基因:PSMD12