对应基因:ACTN1 英文:1、Bleeding disorder, platelet-type, 15(615193, AD) 中文:1、出血性疾病血小板15型(615193, …
对应基因:ACTN2 英文:1、Cardiomyopathy, dilated, 1AA, with or without LVNC(612158, AD) | 2、Cardiom…
对应基因:ACTN3 英文:1、[Alpha-actinin-3 deficiency](617749, AR) | 2、[Sprinting performance](61774…
对应基因:ACTN4 英文:1、Glomerulosclerosis, focal segmental, 1(603278, AD) 中文:1、局灶性节段性肾小球硬化症 1 型(6…
对应基因:ACVR1 英文:1、Fibrodysplasia ossificans progressiva(135100, AD) 中文:1、进行性骨化性纤维发育不良(135100…
对应基因:ACVR2B 英文:1、Heterotaxy, visceral, 4, autosomal(613751, AR) 中文:1、内脏异位 4 型(613751, AD) …
对应基因:ACVRL1 英文:1、Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2(600376, AD) 中文:1、遗传性出血性毛细血…
对应基因:ACY1 英文:1、Aminoacylase 1 deficiency(609924, AR) 中文:1、氨基酰化酶1缺乏症(609924, AR) *括号中的数字为OM…
对应基因:ADA 英文:1、Adenosine deaminase deficiency, partial(102700, AR,SMo) | 2、Severe combined …
对应基因:ADA2 英文:1、?Sneddon syndrome(182410, Sneddon综合征) | 2、Vasculitis, autoinflammation, imm…
1、精子生成障碍1型(258150,AR) 的对应基因:SYCP2
1、肝癌,体细胞突变型(114550, somatic) 的对应基因:IGF2R
1、脑桥小脑发育不全1C型(616081, AR) 的对应基因:EXOSC8