对应基因:AHCY 英文:1、Hypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolase(6137…
对应基因:AFP 英文:1、Alpha-fetoprotein deficiency(615969, AR) | 2、[Hereditary persistence of alph…
对应基因:AHDC1 英文:1、Xia-Gibbs syndrome(615829, AD) 中文:1、Xia-Gibbs综合征(615829, AD) *括号中的数字为OMIM对…
对应基因:AGA 英文:1、Aspartylglucosaminuria(208400, AR) 中文:1、天冬氨酰葡糖胺尿症(208400, AR) *括号中的数字为OMIM对应…
对应基因:AHI1 英文:1、Joubert syndrome 3(608629, AR) 中文:1、Joubert综合征3型(608629, AR) *括号中的数字为OMIM对应…
对应基因:AGBL1 英文:1、Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 8(615523, AD) 中文:1、角膜内皮营养不良 8 型(6155…
对应基因:AHR 英文:1、?Retinitis pigmentosa 85(618345, .) 中文:1、视网膜色素变性85型(618345, AR) *括号中的数字为OMIM…
对应基因:AGBL5 英文:1、Retinitis pigmentosa 75(617023, AR) 中文:1、视网膜色素变性75型(617023, AR) *括号中的数字为OM…
对应基因:AICDA 英文:1、Immunodeficiency with hyper-IgM, type 2(605258, AR) 中文:1、免疫缺陷症伴高IgM 2 型(60…
对应基因:AGK 英文:1、Cataract 38, autosomal recessive(614691, AR) | 2、Sengers syndrome(212350, Se…
1、发育性和癫痫性脑病90型(301058,XLD,XLR) 的对应基因:FGF13
1、原发性局灶皮肤淀粉样变性 1 型(105250, AD) 的对应基因:OSMR
1、颅骨外胚层发育不良 1 型(218330, AR) 的对应基因:IFT122
1、N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症(237310, AR) 的对应基因:NAGS
1、骨髓衰竭综合征3型(617052, AR) 的对应基因:DNAJC21