对应基因:AKT3 英文:1、Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2(615937, …
对应基因:AIMP1 英文:1、Leukodystrophy, hypomyelinating, 3(260600, AR) 中文:1、低髓鞘化脑白质营养不良 3 型(260600…
对应基因:ALAD 英文:1、{Lead poisoning, susceptibility to}(612740, AR) | 2、Porphyria, acute hepati…
对应基因:AIMP2 英文:1、Leukodystrophy, hypomyelinating, 17(618006, AR) 中文:1、低髓鞘化脑白质营养不良 17 型(6180…
对应基因:ALAS2 英文:1、Anemia, sideroblastic, 1(300751, XLR) | 2、Protoporphyria, erythropoietic, …
对应基因:AIP 英文:1、Pituitary adenoma 1, multiple types(102200, AD,SMu) | 2、Pituitary adenoma pr…
对应基因:ALB 英文:1、Analbuminemia(616000, AR) | 2、[Dysalbuminemic hyperthyroxinemia](615999, AD)…
对应基因:AIPL1 英文:1、Cone-rod dystrophy(604393, AR) | 2、Leber congenital amaurosis 4(604393, AR…
对应基因:AIRE 英文:1、Autoimmune polyendocrinopathy syndrome , type I, with or without reversible…
对应基因:AGT 英文:1、{Hypertension, essential, susceptibility to}(145500, Mu) | 2、{Preeclampsia, …
1、Perrault综合征6型(617565, AR) 的对应基因:ERAL1
1、下颌颜面骨发育不全Guion-Almeida型(610536, AD) 的对应基因:EFTUD2
1、脊椎干骺端发育不良伴关节松弛3型(618395, AR) 的对应基因:EXOC6B
1、永久性苗勒氏管综合征I型(261550, AR) 的对应基因:AMH
1、化脓性无菌关节炎、坏疽性脓皮病和痤疮(604416, AD) 的对应基因:PSTPIP1