对应基因:ALDH5A1 英文:1、Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency(271980, AR) 中文:1、琥珀酸半醛脱氢酶…
对应基因:ALDH6A1 英文:1、Methylmalonate semialdehyde dehydrogenase deficiency(614105, AR) 中文:1、甲基…
对应基因:ALDH7A1 英文:1、Epilepsy, pyridoxine-dependent(266100, AR) 中文:1、吡哆醇依赖性癫痫(266100, AR) *括号…
对应基因:ALDOA 英文:1、Glycogen storage disease XII(611881, AR) 中文:1、糖原贮积病12型(611881, AR) *括号中的数字…
对应基因:ALDOB 英文:1、Fructose intolerance, hereditary(229600, AR) 中文:1、遗传性果糖不耐症(229600, AR) *括号…
对应基因:ALG1 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type Ik(608540, AR) 中文:1、先天性糖基化障碍Ⅰk型(…
对应基因:ALG10B 英文:1、{Long QT syndrome, acquired, reduced susceptibility to}(613688, AD) 中文:1、…
对应基因:ALG11 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type Ip(613661, AR) 中文:1、先天性糖基化障碍Ⅰp型…
对应基因:ALG12 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type Ig(607143, AR) 中文:1、先天性糖基化障碍Ⅰg型…
对应基因:ALG13 英文:1、?Congenital disorder of glycosylation, type Is(300884, XLD) | 2、Epileptic …
				
			1、常染色体隐性遗传性耳聋 108 型(617654, AR) 的对应基因:ROR1
1、常染色体显性遗传精神发育迟滞 57 型(618050, AD) 的对应基因:TLK2
1、IMPDH2酶活性变异(617995, /) 的对应基因:IMPDH2
1、着色性干皮病E型(278740, AR) 的对应基因:DDB2
1、末端关节挛缩症2B1型(601680, AD) 的对应基因:TNNI2