对应基因:ALG14 英文:1、?Myasthenic syndrome, congenital, 15, without tubular aggregates(616227, A…
对应基因:ALDH18A1 英文:1、Cutis laxa, autosomal dominant 3(616603, AD) | 2、Cutis laxa, autosomal …
对应基因:ALG2 英文:1、?Congenital disorder of glycosylation, type Ii(607906, AR) | 2、Myasthenic s…
对应基因:ALDH1A3 英文:1、Microphthalmia, isolated 8(615113, AR) 中文:1、孤立型小眼症8型(615113, AR) *括号中的数字…
对应基因:ALG3 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type Id(601110, AR) 中文:1、先天性糖基化障碍Ⅰd型(…
对应基因:ALDH2 英文:1、Alcohol sensitivity, acute(610251, AD) | 2、{Esophageal cancer, alcohol-rel…
对应基因:ALG6 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type Ic(603147, AR) 中文:1、先天性糖基化障碍Ⅰc型(…
对应基因:ALDH3A2 英文:1、Sjogren-Larsson syndrome(270200, AR) 中文:1、Sjogren Larsson 综合征(270200, AR…
对应基因:ALG8 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type Ih(608104, AR) | 2、Polycystic li…
对应基因:ALDH4A1 英文:1、Hyperprolinemia, type II(239510, AR) 中文:1、高脯氨酸血症 II 型(239510, AR) *括号中的数…
1、神经发育障碍伴有脑萎缩和变异性面部畸形(619244,AR) 的对应基因:TTC5
1、原发性纤毛运动障碍43型(618699,AD) 的对应基因:FOXJ1
1、常染色体隐性遗传性耳聋 77 型(613079, AR) 的对应基因:LOXHD1