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首页 基因大全 OMIM基因 ( Page 43 )

OMIM基因

1、遗传性肾上腺皮质癌(202300, AD) | 2、基底细胞癌7型(614740, AD) | 3、骨髓衰竭综合征5型(618165, AD) | 4、乳腺癌，体细胞突变型(114480, AD,SMu) | 5、脉络膜丛乳头状瘤(260500, AD) | 6、结直肠癌(114500, AD,SMu) | 7、神经胶质瘤易感 1 型(137800, AD,SMu) | 8、肝癌，体细胞突变型(114550, somatic) | 9、Li-Fraumeni综合征1型(151623, AD) | 10、鼻咽癌,体细胞型(607107, /) | 11、骨肉瘤(259500, SMu) | 12、胰腺癌(260350, /) 的对应基因：TP53

1、遗传性肾上腺皮质癌(202300, AD) | 2、基底细胞癌7型(614740, AD) | 3、骨髓衰竭综合征5型(618165, AD) | 4、乳腺癌，体细胞突变型(114480, AD,SMu) | 5、脉络膜丛乳头状瘤(260500, AD) | 6、结直肠癌(114500, AD,SMu) | 7、神经胶质瘤易感 1 型(137800, AD,SMu) | 8、肝癌，体细胞突变型(114550, somatic) | 9、Li-Fraumeni综合征1型(151623, AD) | 10、鼻咽癌,体细胞型(607107, /) | 11、骨肉瘤(259500, SMu) | 12、胰腺癌(260350, /) 的对应基因：TP53

对应基因：TP53 英文：1、{Adrenocortical carcinoma, pediatric}(202300, AD) | 2、{Basal cell carcinoma…

OMIM基因
2023-11-16 189
1、Galloway-Mowat综合征(617730, AR) 的对应基因：TP53RK

1、Galloway-Mowat综合征(617730, AR) 的对应基因：TP53RK

对应基因：TP53RK 英文：1、Galloway-Mowat syndrome 4(617730, AR) 中文：1、Galloway-Mowat综合征(617730, AR) …

OMIM基因
2023-11-16 525
1、Adult 综合征(103285, AD) | 2、缺指/趾畸形，外胚层发育不良和唇腭裂综合征 3 型(604292, AD) | 3、睑缘粘连-外胚层发育不全-唇/腭裂(106260, AD) | 4、肢体-乳房综合征(603543, AD) | 5、口面裂8型(618149, ?AD) | 6、Rapp-Hodgkin综合征(129400, AD) | 7、手足裂畸形 4 型(605289, AD) 的对应基因：TP63

1、Adult 综合征(103285, AD) | 2、缺指/趾畸形，外胚层发育不良和唇腭裂综合征 3 型(604292, AD) | 3、睑缘粘连-外胚层发育不全-唇/腭裂(106260, AD) | 4、肢体-乳房综合征(603543, AD) | 5、口面裂8型(618149, ?AD) | 6、Rapp-Hodgkin综合征(129400, AD) | 7、手足裂畸形 4 型(605289, AD) 的对应基因：TP63

对应基因：TP63 英文：1、ADULT syndrome(103285, AD) | 2、Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and clef…

OMIM基因
2023-11-16 557
1、原发性纤毛运动障碍47型伴无脑畸形（ 619466，AR） 的对应基因：TP73

1、原发性纤毛运动障碍47型伴无脑畸形（ 619466，AR） 的对应基因：TP73

对应基因：TP73 英文：1、Ciliary dyskinesia, primary, 47, and lissencephaly 中文：1、原发性纤毛运动障碍47型伴无脑畸形（ …

OMIM基因
2023-11-16 387
1、皮肤/头发/眼睛色素沉着10型(612267, /) 的对应基因：TPCN2

1、皮肤/头发/眼睛色素沉着10型(612267, /) 的对应基因：TPCN2

对应基因：TPCN2 英文：1、[Skin/hair/eye pigmentation 10, blond/brown hair](612267, /) 中文：1、皮肤/头发/眼睛…

OMIM基因
2023-11-16 575
1、注意缺陷-多动病7 型易感型(613003, /) | 2、单相抑郁症，易感型(608516, susceptibility) 的对应基因：TPH2

1、注意缺陷-多动病7 型易感型(613003, /) | 2、单相抑郁症，易感型(608516, susceptibility) 的对应基因：TPH2

对应基因：TPH2 英文：1、{Attention deficit-hyperactivity disorder, susceptibility to, 7}(613003, /)…

OMIM基因
2023-11-16 438
1、肢带型肌营养不良症，1F型(608423, AD) 的对应基因：TNPO3

1、肢带型肌营养不良症，1F型(608423, AD) 的对应基因：TNPO3

对应基因：TNPO3 英文：1、Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal dominant 2(608423, AD) 中文：1、肢带型…

OMIM基因
2023-11-16 848
1、磷酸丙糖异构酶缺乏(615512, AR) 的对应基因：TPI1

1、磷酸丙糖异构酶缺乏(615512, AR) 的对应基因：TPI1

对应基因：TPI1 英文：1、Hemolytic anemia due to triosephosphate isomerase deficiency(615512, AR) 中文…

OMIM基因
2023-11-16 296
1、家族性成人型肌阵挛性癫痫6型(618074, AD) 的对应基因：TNRC6A

1、家族性成人型肌阵挛性癫痫6型(618074, AD) 的对应基因：TNRC6A

对应基因：TNRC6A 英文：1、?Epilepsy, familial adult myoclonic, 6(618074, AD) 中文：1、家族性成人型肌阵挛性癫痫6型(61…

OMIM基因
2023-11-16 261
1、硫胺素代谢紊乱综合征5型（发作性脑病型）(614458, AR) 的对应基因：TPK1

1、硫胺素代谢紊乱综合征5型（发作性脑病型）(614458, AR) 的对应基因：TPK1

对应基因：TPK1 英文：1、Thiamine metabolism dysfunction syndrome 5 (episodic encephalopathy type)(6…

OMIM基因
2023-11-16 538
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