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首页 基因大全 OMIM基因 ( Page 44 )

OMIM基因

1、Ehlers Danlos综合征类经典型(606408, AR) | 2、膀胱输尿管反流8型(615963, AD) 的对应基因：TNXB

1、Ehlers Danlos综合征类经典型(606408, AR) | 2、膀胱输尿管反流8型(615963, AD) 的对应基因：TNXB

对应基因：TNXB 英文：1、Ehlers-Danlos syndrome, classic-like, 1(606408, AR) | 2、Vesicoureteral refl…

OMIM基因
2023-11-16 802
1、末端关节挛缩症1A型(108120, AD) | 2、末端关节挛缩症2B4型(108120, AD) | 3、帽肌病2型(609285, AD) | 4、Nemaline肌病4型(609285, AD) 的对应基因：TPM2

1、末端关节挛缩症1A型(108120, AD) | 2、末端关节挛缩症2B4型(108120, AD) | 3、帽肌病2型(609285, AD) | 4、Nemaline肌病4型(609285, AD) 的对应基因：TPM2

对应基因：TPM2 英文：1、Arthrogryposis, distal, type 1A(108120, AD) | 2、Arthrogryposis, distal, typ…

OMIM基因
2023-11-16 1,093
1、脑桥小脑发育不全7型(614969, AR) 的对应基因：TOE1

1、脑桥小脑发育不全7型(614969, AR) 的对应基因：TOE1

对应基因：TOE1 英文：1、Pontocerebellar hypoplasia, type 7(614969, AR) 中文：1、脑桥小脑发育不全7型(614969, AR) …

OMIM基因
2023-11-16 859
1、Joubert综合征37型（619185，AR） 的对应基因：TOGARAM1

1、Joubert综合征37型（619185，AR） 的对应基因：TOGARAM1

对应基因：TOGARAM1 英文：1、Joubert syndrome 37 中文：1、Joubert综合征37型（619185，AR） *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的…

OMIM基因
2023-11-16 887
1、脊椎骨型脊柱干骺端发育不良（271510，AR） 的对应基因：TONSL

1、脊椎骨型脊柱干骺端发育不良（271510，AR） 的对应基因：TONSL

对应基因：TONSL 英文：1、Spondyloepimetaphyseal dysplasia, sponastrime type 中文：1、脊椎骨型脊柱干骺端发育不良（2715…

OMIM基因
2023-11-16 661
1、小头畸形伴生长受限、姐妹染色体交换增多2型(618097, AR) | 2、进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失5型(618098, AR) 的对应基因：TOP3A

1、小头畸形伴生长受限、姐妹染色体交换增多2型(618097, AR) | 2、进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失5型(618098, AR) 的对应基因：TOP3A

对应基因：TOP3A 英文：1、Microcephaly, growth restriction, and increased sister chromatid exchange …

OMIM基因
2023-11-16 1,038
1、视网膜色素变性31型(609923, AD) 的对应基因：TOPORS

1、视网膜色素变性31型(609923, AD) 的对应基因：TOPORS

对应基因：TOPORS 英文：1、Retinitis pigmentosa 31(609923, AD) 中文：1、视网膜色素变性31型(609923, AD) *括号中的数字为O…

OMIM基因
2023-11-16 874
1、肢带型肌营养不良2Y型(617072, AR) 的对应基因：TOR1AIP1

1、肢带型肌营养不良2Y型(617072, AR) 的对应基因：TOR1AIP1

对应基因：TOR1AIP1 英文：1、?Muscular dystrophy, autosomal recessive, with rigid spine and distal j…

OMIM基因
2023-11-16 446
1、遗传性肾上腺皮质癌(202300, AD) | 2、基底细胞癌7型(614740, AD) | 3、骨髓衰竭综合征5型(618165, AD) | 4、乳腺癌，体细胞突变型(114480, AD,SMu) | 5、脉络膜丛乳头状瘤(260500, AD) | 6、结直肠癌(114500, AD,SMu) | 7、神经胶质瘤易感 1 型(137800, AD,SMu) | 8、肝癌，体细胞突变型(114550, somatic) | 9、Li-Fraumeni综合征1型(151623, AD) | 10、鼻咽癌,体细胞型(607107, /) | 11、骨肉瘤(259500, SMu) | 12、胰腺癌(260350, /) 的对应基因：TP53

1、遗传性肾上腺皮质癌(202300, AD) | 2、基底细胞癌7型(614740, AD) | 3、骨髓衰竭综合征5型(618165, AD) | 4、乳腺癌，体细胞突变型(114480, AD,SMu) | 5、脉络膜丛乳头状瘤(260500, AD) | 6、结直肠癌(114500, AD,SMu) | 7、神经胶质瘤易感 1 型(137800, AD,SMu) | 8、肝癌，体细胞突变型(114550, somatic) | 9、Li-Fraumeni综合征1型(151623, AD) | 10、鼻咽癌,体细胞型(607107, /) | 11、骨肉瘤(259500, SMu) | 12、胰腺癌(260350, /) 的对应基因：TP53

对应基因：TP53 英文：1、{Adrenocortical carcinoma, pediatric}(202300, AD) | 2、{Basal cell carcinoma…

OMIM基因
2023-11-16 226
1、扩张型心肌病 1FF 型(613286, AD) | 2、扩张型心肌病 2A 型(611880, AR) | 3、家族性限制性心肌病 1 型(115210, AD) | 4、家族性肥厚心肌病 7 型(613690, AD) 的对应基因：TNNI3

1、扩张型心肌病 1FF 型(613286, AD) | 2、扩张型心肌病 2A 型(611880, AR) | 3、家族性限制性心肌病 1 型(115210, AD) | 4、家族性肥厚心肌病 7 型(613690, AD) 的对应基因：TNNI3

对应基因：TNNI3 英文：1、Cardiomyopathy, dilated, 1FF(613286, AD) | 2、?Cardiomyopathy, dilated, 2A(…

OMIM基因
2023-11-16 818
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