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OMIM基因

1、ALAND ISLAND眼病(300600, XL) | 2、视锥视杆细胞营养不良3型(300476, XLR) | 3、先天性静止性夜盲2A型(300071, XL) 的对应基因:CACNA1F

对应基因:CACNA1F 英文:1、Aland Island eye disease(300600, XL) | 2、Cone-rod dystrophy, X-linked, 3…

2023-11-16 628

1、BARDET-BIEDL综合征21型(617406, AR) | 2、视锥视杆细胞营养不良 16 型(614500, AR) | 3、视网膜色素变性64型(614500, AR) 的对应基因:C8orf37

对应基因:C8orf37 英文:1、Bardet-Biedl syndrome 21(617406, AR) | 2、Cone-rod dystrophy 16(614500, A…

2023-11-16 290

1、脊髓小脑共济失调42型(616795, AD) | 2、脊髓小脑共济失调42型伴神经发育障碍;(618087, AD) 的对应基因:CACNA1G

对应基因:CACNA1G 英文:1、Spinocerebellar ataxia 42(616795, AD) | 2、Spinocerebellar ataxia 42, ear…

2023-11-16 700

1、补体成分9缺乏症(613825, AR) | 2、年龄相关的黄斑变性 15 型(615591, /) 的对应基因:C9

对应基因:C9 英文:1、C9 deficiency(613825, AR) | 2、{Macular degeneration, age-related, 15, suscept…

2023-11-16 792

1、额颞叶痴呆和/或肌萎缩性侧索硬化症 1 型(105550, AD) 的对应基因:C9orf72

对应基因:C9orf72 英文:1、Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1(105550, A…

2023-11-16 376

1、单纯性高氯多汗症(143860, AR) 的对应基因:CA12

对应基因:CA12 英文:1、Hyperchlorhidrosis, isolated(143860, AR) 中文:1、单纯性高氯多汗症(143860, AR) *括号中的数字为…

2023-11-16 279

1、常染色体隐性骨硬化症B3型(259730, AR) 的对应基因:CA2

对应基因:CA2 英文:1、Osteopetrosis, autosomal recessive 3, with renal tubular acidosis(259730, AR…

2023-11-16 759

1、视网膜色素变性17型(600852, AD) 的对应基因:CA4

对应基因:CA4 英文:1、Retinitis pigmentosa 17(600852, AD) 中文:1、视网膜色素变性17型(600852, AD) *括号中的数字为OMIM…

2023-11-16 1,017