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OMIM基因

2023-11-16 406

1、先天性鱼鳞病 12 型(617320, AR) 的对应基因:CASP14

对应基因:CASP14 英文:1、Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 12(617320, AR) 中文:1、先天性鱼鳞病 12…

2023-11-16 917

1、空泡性肌病伴CASQ1聚集(616231, AD) 的对应基因:CASQ1

对应基因:CASQ1 英文:1、Myopathy, vacuolar, with CASQ1 aggregates(616231, AD) 中文:1、空泡性肌病伴CASQ1聚集(6…

2023-11-16 1,013

1、儿茶酚胺敏感多形性室性心动过速2型(611938, AR) 的对应基因:CASQ2

对应基因:CASQ2 英文:1、Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 2(611938, AR) 中文:1…

2023-11-16 284

1、肢带型肌营养不良症, 4型(618129, AD) | 2、肢带型肌营养不良症,2A型(253600, AR) 的对应基因:CAPN3

对应基因:CAPN3 英文:1、Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal dominant 4(618129, AD) | 2、Musc…

2023-11-16 878

1、新生血管炎性玻璃体视网膜病变(193235, AD) 的对应基因:CAPN5

对应基因:CAPN5 英文:1、Vitreoretinopathy, neovascular inflammatory(193235, AD) 中文:1、新生血管炎性玻璃体视网膜病…

2023-11-16 385

1、脱皮-白甲-肢端点状角化-唇炎-指节垫综合征 PLACK综合征(616295, AR) 的对应基因:CAST

对应基因:CAST 英文:1、Peeling skin with leukonychia, acral punctate keratoses, cheilitis, and knu…

2023-11-16 434

1、骨质疏松症,绝经后易感性(166710, Autosomal dominant susceptibility) 的对应基因:CALCR

对应基因:CALCR 英文:1、{Osteoporosis, postmenopausal, susceptibility}(166710, AD) 中文:1、骨质疏松症,绝经后易…

2023-11-16 631