对应基因:CC2D2A 英文:1、COACH syndrome(216360, AR) | 2、Joubert syndrome 9(612285, AR) | 3、Meckel …
对应基因:CCBE1 英文:1、Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 1(235510, Hennekam淋巴管扩张/淋巴水肿…
对应基因:CCDC103 英文:1、Ciliary dyskinesia, primary, 17(614679, AR) 中文:1、原发性纤毛运动障碍 17 型(614679, …
对应基因:CFAP53 英文:1、Heterotaxy, visceral, 6, autosomal recessive(614779, AR) 中文:1、内脏异位 6 型(61…
对应基因:PRIMPOL 英文:1、Myopia 22, autosomal dominant(615420, AD) 中文:1、常染色体显性遗传性近视22型(615420, AD…
对应基因:CATSPER1 英文:1、Spermatogenic failure 7(612997, AR) 中文:1、精子生成障碍 7 型(612997, AR) *括号中的数字…
对应基因:CCDC114 英文:1、Ciliary dyskinesia, primary, 20(615067, AR) 中文:1、原发性纤毛运动障碍 20 型(615067, …
对应基因:CAV1 英文:1、?Lipodystrophy, congenital generalized, type 3(612526, AR) | 2、Lipodystroph…
对应基因:CCDC115 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type IIo(616828, AR) 中文:1、先天性糖基化障碍…
对应基因:CARMIL2 英文:1、Immunodeficiency 58(618131, AR) 中文:1、免疫缺陷症 58 型(618131, AR) *括号中的数字为OMIM…
1、成骨不全症21型(619131,AR) 的对应基因:KDELR2
1、婴儿早期癫痫性脑病 75 型(618437,AR) 的对应基因:PARS2
1、急性可逆脑白质病伴尿α-酮戊二酸增加(618384, AR) 的对应基因:SLC13A3
1、原发性高血压(145500, Mu) 的对应基因:PTGIS