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OMIM基因

1、高胱氨酸尿症(236200, AR) | 2、高胱氨酸尿症易栓型(236200, AR) 的对应基因:CBS

对应基因:CBS 英文:1、Homocystinuria, B6-responsive and nonresponsive types(236200, AR) | 2、Thromb…

2023-11-16 349

1、46,XY型逆转5型(613080, AR) 的对应基因:CBX2

对应基因:CBX2 英文:1、?46XY sex reversal 5(613080, AR) 中文:1、46,XY型逆转5型(613080, AR) *括号中的数字为OMIM对应…

2023-11-16 1,061

1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞 3 型(608443, AR) 的对应基因:CC2D1A

对应基因:CC2D1A 英文:1、Mental retardation, autosomal recessive 3(608443, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞…

2023-11-16 1,015

1、Coach 综合征(216360, AR) | 2、Joubert综合征9型(612285, AR) | 3、Meckel综合征6型(612284, AR) 的对应基因:CC2D2A

对应基因:CC2D2A 英文:1、COACH syndrome(216360, AR) | 2、Joubert syndrome 9(612285, AR) | 3、Meckel …

2023-11-16 971

1、Hennekam淋巴管扩张/淋巴水肿综合征1型(235510, AR) 的对应基因:CCBE1

对应基因:CCBE1 英文:1、Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 1(235510, Hennekam淋巴管扩张/淋巴水肿…

2023-11-16 818

1、原发性纤毛运动障碍 17 型(614679, AR) 的对应基因:CCDC103

对应基因:CCDC103 英文:1、Ciliary dyskinesia, primary, 17(614679, AR) 中文:1、原发性纤毛运动障碍 17 型(614679, …

2023-11-16 302

1、内脏异位 6 型(614779, AR) 的对应基因:CFAP53

对应基因:CFAP53 英文:1、Heterotaxy, visceral, 6, autosomal recessive(614779, AR) 中文:1、内脏异位 6 型(61…

2023-11-16 224

1、常染色体显性遗传性近视22型(615420, AD) 的对应基因:PRIMPOL

对应基因:PRIMPOL 英文:1、Myopia 22, autosomal dominant(615420, AD) 中文:1、常染色体显性遗传性近视22型(615420, AD…

2023-11-16 382

1、精子生成障碍 7 型(612997, AR) 的对应基因:CATSPER1

对应基因:CATSPER1 英文:1、Spermatogenic failure 7(612997, AR) 中文:1、精子生成障碍 7 型(612997, AR) *括号中的数字…

2023-11-16 743

1、原发性纤毛运动障碍 20 型(615067, AR) 的对应基因:CCDC114

对应基因:CCDC114 英文:1、Ciliary dyskinesia, primary, 20(615067, AR) 中文:1、原发性纤毛运动障碍 20 型(615067, …

2023-11-16 885