对应基因:CBS 英文:1、Homocystinuria, B6-responsive and nonresponsive types(236200, AR) | 2、Thromb…
对应基因:CBX2 英文:1、?46XY sex reversal 5(613080, AR) 中文:1、46,XY型逆转5型(613080, AR) *括号中的数字为OMIM对应…
对应基因:CC2D1A 英文:1、Mental retardation, autosomal recessive 3(608443, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞…
对应基因:CC2D2A 英文:1、COACH syndrome(216360, AR) | 2、Joubert syndrome 9(612285, AR) | 3、Meckel …
对应基因:CCBE1 英文:1、Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 1(235510, Hennekam淋巴管扩张/淋巴水肿…
对应基因:CCDC103 英文:1、Ciliary dyskinesia, primary, 17(614679, AR) 中文:1、原发性纤毛运动障碍 17 型(614679, …
对应基因:CFAP53 英文:1、Heterotaxy, visceral, 6, autosomal recessive(614779, AR) 中文:1、内脏异位 6 型(61…
对应基因:PRIMPOL 英文:1、Myopia 22, autosomal dominant(615420, AD) 中文:1、常染色体显性遗传性近视22型(615420, AD…
对应基因:CATSPER1 英文:1、Spermatogenic failure 7(612997, AR) 中文:1、精子生成障碍 7 型(612997, AR) *括号中的数字…
对应基因:CCDC114 英文:1、Ciliary dyskinesia, primary, 20(615067, AR) 中文:1、原发性纤毛运动障碍 20 型(615067, …
1、精子生成障碍 35型(618341, AR) 的对应基因:QRICH2
1、链甾醇病(602398, AR) 的对应基因:DHCR24
1、智力发育障碍伴生长迟缓,伴或不伴癫痫或共济失调(618808,AR) 的对应基因:ABCA2
1、哮喘易感型(600807, AD) 的对应基因:SCGB3A2