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1、线粒体短链烯酰辅酶A水合酶1缺乏症(616277, AR) 的对应基因:ECHS1
1、精子生成障碍 12 型(615413, AD) 的对应基因:NANOS1
1、非甲状腺肿型先天性甲状腺功能减退症 8 型(301033,XL) 的对应基因:TBL1X