对应基因:CCDC115 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type IIo(616828, AR) 中文:1、先天性糖基化障碍…
对应基因:CAV3 英文:1、Cardiomyopathy, familial hypertrophic(192600, AD) | 2、Creatine phosphokinas…
对应基因:CCDC151 英文:1、Ciliary dyskinesia, primary, 30(616037, AR) 中文:1、原发性纤毛运动障碍 30 型(616037, …
对应基因:CAVIN1 英文:1、Lipodystrophy, congenital generalized, type 4(613327, AR) 中文:1、先天性全身性脂肪萎缩…
对应基因:CCDC174 英文:1、Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation(616816, AR) 中文:1、婴儿肌张…
对应基因:CBFB 英文:1、Myeloid leukemia, acute, M4/M4Eo subtype, somatic 中文:1、急性髓性白血病(601626,/) *括…
对应基因:SERPINA6 英文:1、Corticosteroid-binding globulin deficiency(611489, AD,AR) 中文:1、皮质类固醇结合球…
对应基因:CBL 英文:1、?Juvenile myelomonocytic leukemia(607785, AD,SMu ) | 2、Noonan syndrome-like …
对应基因:CBLIF 英文:1、Intrinsic factor deficiency(261000, AR) 中文:1、内因子缺乏症(261000, AR) *括号中的数字为OM…
对应基因:CASP14 英文:1、Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 12(617320, AR) 中文:1、先天性鱼鳞病 12…
1、线粒体复合物I缺乏症N37型(619272,AR) 的对应基因:NDUFA8
1、X连锁精神发育迟滞93型(300659, XLR) 的对应基因:BRWD3
1、面部畸形-晶状体脱位-眼前节异常合并自发性结膜囊滤泡(601552, AR) 的对应基因:ASPH
1、Woodhouse-Sakati综合征(241080, AR) 的对应基因:DCAF17