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OMIM基因

1、先天性糖基化障碍Ⅱo型(616828, AR) 的对应基因:CCDC115

对应基因:CCDC115 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type IIo(616828, AR) 中文:1、先天性糖基化障碍…

2023-11-16 364

1、原发性纤毛运动障碍 30 型(616037, AR) 的对应基因:CCDC151

对应基因:CCDC151 英文:1、Ciliary dyskinesia, primary, 30(616037, AR) 中文:1、原发性纤毛运动障碍 30 型(616037, …

2023-11-16 753

1、先天性全身性脂肪萎缩 4 型(613327, AR) 的对应基因:CAVIN1

对应基因:CAVIN1 英文:1、Lipodystrophy, congenital generalized, type 4(613327, AR) 中文:1、先天性全身性脂肪萎缩…

2023-11-16 736

1、婴儿肌张力低下伴精神运动迟缓(616816, AR) 的对应基因:CCDC174

对应基因:CCDC174 英文:1、Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation(616816, AR) 中文:1、婴儿肌张…

2023-11-16 331

1、急性髓性白血病(601626,/) 的对应基因:CBFB

对应基因:CBFB 英文:1、Myeloid leukemia, acute, M4/M4Eo subtype, somatic 中文:1、急性髓性白血病(601626,/) *括…

2023-11-16 753

1、皮质类固醇结合球蛋白缺乏症(611489, AR,AD) 的对应基因:SERPINA6

对应基因:SERPINA6 英文:1、Corticosteroid-binding globulin deficiency(611489, AD,AR) 中文:1、皮质类固醇结合球…

2023-11-16 305
2023-11-16 957

1、内因子缺乏症(261000, AR) 的对应基因:CBLIF

对应基因:CBLIF 英文:1、Intrinsic factor deficiency(261000, AR) 中文:1、内因子缺乏症(261000, AR) *括号中的数字为OM…

2023-11-16 1,049

1、先天性鱼鳞病 12 型(617320, AR) 的对应基因:CASP14

对应基因:CASP14 英文:1、Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 12(617320, AR) 中文:1、先天性鱼鳞病 12…

2023-11-16 917