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OMIM基因

1、皮质类固醇结合球蛋白缺乏症(611489, AR,AD) 的对应基因:SERPINA6

对应基因:SERPINA6 英文:1、Corticosteroid-binding globulin deficiency(611489, AD,AR) 中文:1、皮质类固醇结合球…

2023-11-16 305
2023-11-16 957

1、内因子缺乏症(261000, AR) 的对应基因:CBLIF

对应基因:CBLIF 英文:1、Intrinsic factor deficiency(261000, AR) 中文:1、内因子缺乏症(261000, AR) *括号中的数字为OM…

2023-11-16 1,049

1、高胱氨酸尿症(236200, AR) | 2、高胱氨酸尿症易栓型(236200, AR) 的对应基因:CBS

对应基因:CBS 英文:1、Homocystinuria, B6-responsive and nonresponsive types(236200, AR) | 2、Thromb…

2023-11-16 349

1、46,XY型逆转5型(613080, AR) 的对应基因:CBX2

对应基因:CBX2 英文:1、?46XY sex reversal 5(613080, AR) 中文:1、46,XY型逆转5型(613080, AR) *括号中的数字为OMIM对应…

2023-11-16 1,061

1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞 3 型(608443, AR) 的对应基因:CC2D1A

对应基因:CC2D1A 英文:1、Mental retardation, autosomal recessive 3(608443, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞…

2023-11-16 1,015

1、Coach 综合征(216360, AR) | 2、Joubert综合征9型(612285, AR) | 3、Meckel综合征6型(612284, AR) 的对应基因:CC2D2A

对应基因:CC2D2A 英文:1、COACH syndrome(216360, AR) | 2、Joubert syndrome 9(612285, AR) | 3、Meckel …

2023-11-16 972

1、Hennekam淋巴管扩张/淋巴水肿综合征1型(235510, AR) 的对应基因:CCBE1

对应基因:CCBE1 英文:1、Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 1(235510, Hennekam淋巴管扩张/淋巴水肿…

2023-11-16 818

1、原发性纤毛运动障碍 17 型(614679, AR) 的对应基因:CCDC103

对应基因:CCDC103 英文:1、Ciliary dyskinesia, primary, 17(614679, AR) 中文:1、原发性纤毛运动障碍 17 型(614679, …

2023-11-16 302

1、内脏异位 6 型(614779, AR) 的对应基因:CFAP53

对应基因:CFAP53 英文:1、Heterotaxy, visceral, 6, autosomal recessive(614779, AR) 中文:1、内脏异位 6 型(61…

2023-11-16 224