对应基因:CFI 英文:1、Complement factor I deficiency(610984, AR) | 2、{Hemolytic uremic syndrome, a…
对应基因:CFL2 英文:1、Nemaline myopathy 7, autosomal recessive(610687, AR) 中文:1、线状体肌病7型(610687, A…
对应基因:CFTR 英文:1、{Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1, modifier of}(211…
对应基因:CHAMP1 英文:1、Mental retardation, autosomal dominant 40(616579, AD) 中文:1、常染色体显性遗传精神发育迟滞…
对应基因:CHAT 英文:1、Myasthenic syndrome, congenital, 6, presynaptic(254210, AR) 中文:1、先天性突触前性肌无力…
对应基因:CHCHD10 英文:1、Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 2(615911, A…
对应基因:CHCHD2 英文:1、Parkinson disease 22, autosomal dominant(616710, AD) 中文:1、常染色体显性帕金森病22型(6…
对应基因:CFAP70 英文:1、?Spermatogenic failure 41(618670,AR) 中文:1、精子生成障碍 41型(618670,AR) *括号中的数字为O…
对应基因:CHD1 英文:1、Pilarowski-Bjornsson syndrome(617682, AD) 中文:1、Pilarowski-Bjornsson综合征(6176…
对应基因:CFAP91 英文:1、Spermatogenic failure 51 中文:1、精子生成障碍51型(619177,AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗…
1、Joubert综合征21型(615636, AR) 的对应基因:CSPP1
1、全羧化酶合成酶缺乏症(253270, AR) 的对应基因:HLCS
1、常染色体隐性原发性小头畸形22型(617984, AR) 的对应基因:NCAPD3
1、D-乳酸酸尿(245450, AR) 的对应基因:LDHD
1、Snijders Blok-Campeau综合症(618205, AD) 的对应基因:CHD3