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OMIM基因

1、婴儿致死性细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病4型(616501, AR) 的对应基因:COA6

对应基因:COA6 英文:1、Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase defic…

2023-11-16 586

1、色盲3型(262300, AR) | 2、青少年型黄斑变性(248200, AR) 的对应基因:CNGB3

对应基因:CNGB3 英文:1、Achromatopsia 3(262300, AR) | 2、Macular degeneration, juvenile(248200, AR)…

2023-11-16 1,085

1、脊髓小脑共济失调3型伴轴索神经病(618387, AR) 的对应基因:COA7

对应基因:COA7 英文:1、Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 3(61838…

2023-11-16 319

1、X连锁精神发育迟滞综合征Houge型(301008, XL) 的对应基因:CNKSR2

对应基因:CNKSR2 英文:1、Mental retardation, X-linked, syndromic, Houge type(301008, XL) 中文:1、X连锁精…

2023-11-16 902

1、脑内铁沉积神经变性病6型(615643, AR) | 2、脑桥小脑发育不全症12型(618266, AR) 的对应基因:COASY

对应基因:COASY 英文:1、Neurodegeneration with brain iron accumulation 6(615643, AR) | 2、Pontocere…

2023-11-16 765

1、肾低镁血症 6 型(613882, AD) | 2、低镁血症-癫痫-智力障碍(616418, AR,AD) 的对应基因:CNNM2

对应基因:CNNM2 英文:1、Hypomagnesemia 6, renal(613882, AD) | 2、Hypomagnesemia, seizures, and ment…

2023-11-16 961

1、常染色体显性遗传性耳聋 9 型(601369, AD) | 2、常染色体隐性遗传性耳聋 110 型(618094, AR) 的对应基因:COCH

对应基因:COCH 英文:1、Deafness, autosomal dominant 9(601369, AD) | 2、?Deafness, autosomal recessi…

2023-11-16 763

1、Jalili综合征(217080, AR) 的对应基因:CNNM4

对应基因:CNNM4 英文:1、Jalili syndrome(217080, AR) 中文:1、Jalili综合征(217080, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号…

2023-11-16 325

1、先天性糖基化障碍Ⅱg型(611209, AR) 的对应基因:COG1

对应基因:COG1 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type IIg(611209, AR) 中文:1、先天性糖基化障碍Ⅱg型…

2023-11-16 936

1、神经元蜡样质脂褐素沉积病8型(600143, AR) | 2、神经元蜡样质脂褐素沉积病8型北方癫痫型(610003, AR) 的对应基因:CLN8

对应基因:CLN8 英文:1、Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8(600143, AR) | 2、Ceroid lipofuscinosis, n…

2023-11-16 1,055