对应基因:COQ7 英文:1、?Coenzyme Q10 deficiency, primary, 8(616733, AR) 中文:1、原发性辅酶 Q10 缺乏症 8 型(616…
对应基因:COQ8B 英文:1、Nephrotic syndrome, type 9(615573, AR) 中文:1、肾病综合征9型(615573, AR) *括号中的数字为OM…
对应基因:COQ9 英文:1、Coenzyme Q10 deficiency, primary, 5(614654, AR) 中文:1、原发性辅酶 Q10 缺乏症 5 型(6146…
对应基因:CORIN 英文:1、Preeclampsia/eclampsia 5(614595, AD) 中文:1、子痫前期5型(614595, AD) *括号中的数字为OMIM对…
对应基因:CORO1A 英文:1、Immunodeficiency 8(615401, AR) 中文:1、免疫缺陷症 8 型(615401, AR) *括号中的数字为OMIM对应编…
对应基因:COX10 英文:1、Leigh syndrome due to mitochondrial COX4 deficiency(256000, AR,Mi) | 2、Mit…
对应基因:COX14 英文:1、?Mitochondrial complex IV deficiency(220110, AR,Mi) 中文:1、线粒体复合物IV缺乏症(22011…
对应基因:COX15 英文:1、Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase defi…
对应基因:COX16 英文:1、Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 22 中文:1、线粒体复合物IV缺乏症22型(6…
对应基因:COPA 英文:1、{Autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease}(616414, AD) 中文:1、…
1、血小板减少-桡骨缺失综合征(274000, AR) 的对应基因:RBM8A
1、Klippel-Feil综合征 4 型,伴纤维肌病和先天面部畸形(616549, AR) 的对应基因:MYO18B
1、卵巢功能早衰6型(612310, AD) 的对应基因:FIGLA
1、尼曼-匹克病A型(257200, AR) | 2、尼曼-匹克病B型(607616, AR) 的对应基因:SMPD1
1、天冬氨酰葡糖胺尿症(208400, AR) 的对应基因:AGA