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1、Keppen-Lubinsky 综合征(614098, AD) 的对应基因:KCNJ6
1、乳酸脱氢酶B缺乏症(614128, AD,AR) 的对应基因:LDHB
1、先天性胆汁酸合成缺陷 6 型(617308, AR) 的对应基因:ACOX2