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首页 基因大全 OMIM基因 ( Page 361 )

OMIM基因

1、肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏症婴幼儿型(600649, AR) | 2、肉碱棕榈酰转移酶 I缺乏症新生儿致死型(608836, AR) | 3、压力诱导的肉碱棕榈酰转移酶 I 缺乏性肌病(255110, AR,AD) | 4、急性感染性脑病易感4型(614212, AR,AD) 的对应基因：CPT2

1、肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏症婴幼儿型(600649, AR) | 2、肉碱棕榈酰转移酶 I缺乏症新生儿致死型(608836, AR) | 3、压力诱导的肉碱棕榈酰转移酶 I 缺乏性肌病(255110, AR,AD) | 4、急性感染性脑病易感4型(614212, AR,AD) 的对应基因：CPT2

对应基因：CPT2 英文：1、CPT II deficiency, infantile(600649, AR) | 2、CPT II deficiency, lethal neon…

OMIM基因
2023-11-16 745
1、伴多重先天畸形的线性皮肤缺损2型(300887, XLD) 的对应基因：COX7B

1、伴多重先天畸形的线性皮肤缺损2型(300887, XLD) 的对应基因：COX7B

对应基因：COX7B 英文：1、Linear skin defects with multiple congenital anomalies 2(300887, XLD) 中文：1…

OMIM基因
2023-11-16 580
1、Knops血型系统(607486, /) | 2、CR1 deficiency (1)(None, .) | 3、严重型疟疾,抵抗(611162, susceptibility) | 4、{?SLE susceptibility} (1)(None, .) 的对应基因：CR1

1、Knops血型系统(607486, /) | 2、CR1 deficiency (1)(None, .) | 3、严重型疟疾,抵抗(611162, susceptibility) | 4、{?SLE susceptibility} (1)(None, .) 的对应基因：CR1

对应基因：CR1 英文：1、[Blood group, Knops system](607486, /) | 2、CR1 deficiency (1)(None, .) | 3、{…

OMIM基因
2023-11-16 505
1、线粒体复合物IV缺乏症(220110, AR,Mi) 的对应基因：COX8A

1、线粒体复合物IV缺乏症(220110, AR,Mi) 的对应基因：COX8A

对应基因：COX8A 英文：1、?Mitochondrial complex IV deficiency(220110, AR,Mi) 中文：1、线粒体复合物IV缺乏症(22011…

OMIM基因
2023-11-16 1,095
1、线粒体复合物IV缺乏症21型(619065,AR,Mi) 的对应基因：COXFA4

1、线粒体复合物IV缺乏症21型(619065,AR,Mi) 的对应基因：COXFA4

对应基因：COXFA4 英文：1、?Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 21 中文：1、线粒体复合物IV缺乏症21型…

OMIM基因
2023-11-16 436
1、小脑性共济失调(604290, AR) | 2、铜铁蛋白血症(604290, AR) | 3、铜蓝蛋白缺乏症(604290, AR) 的对应基因：CP

1、小脑性共济失调(604290, AR) | 2、铜铁蛋白血症(604290, AR) | 3、铜蓝蛋白缺乏症(604290, AR) 的对应基因：CP

对应基因：CP 英文：1、Cerebellar ataxia(604290, AR) | 2、Hemosiderosis, systemic, due to aceruloplas…

OMIM基因
2023-11-16 495
1、家族性颞叶癫痫5型(614417, AR,AD) | 2、家族性高热惊厥 11 型(614418, AR) 的对应基因：CPA6

1、家族性颞叶癫痫5型(614417, AR,AD) | 2、家族性高热惊厥 11 型(614418, AR) 的对应基因：CPA6

对应基因：CPA6 英文：1、Epilepsy, familial temporal lobe, 5(614417, AD,AR) | 2、Febrile seizures, fa…

OMIM基因
2023-11-16 719
1、眼前节发育不全8型(617319, AR) 的对应基因：CPAMD8

1、眼前节发育不全8型(617319, AR) 的对应基因：CPAMD8

对应基因：CPAMD8 英文：1、Anterior segment dysgenesis 8(617319, AR) 中文：1、眼前节发育不全8型(617319, AR) *括号中…

OMIM基因
2023-11-16 247
1、智力发育障碍和性腺机能减退症(619326,AR) 的对应基因：CPE

1、智力发育障碍和性腺机能减退症(619326,AR) 的对应基因：CPE

对应基因：CPE 英文：1、Intellectual developmental disorder and hypogonadotropic hypogonadism 中文：1、智…

OMIM基因
2023-11-16 867
1、Joubert综合征17型(614615, AR) | 2、口面指综合征6型(277170, AR) 的对应基因：CPLANE1

1、Joubert综合征17型(614615, AR) | 2、口面指综合征6型(277170, AR) 的对应基因：CPLANE1

对应基因：CPLANE1 英文：1、Joubert syndrome 17(614615, AR) | 2、Orofaciodigital syndrome VI(277170, …

OMIM基因
2023-11-16 681
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