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OMIM基因

1、多发性白内障4型(115700, AD) 的对应基因:CRYGD

对应基因:CRYGD 英文:1、Cataract 4, multiple types(115700, AD) 中文:1、多发性白内障4型(115700, AD) *括号中的数字为O…

2023-11-16 1,000

1、多发性白内障20型(116100, AD) 的对应基因:CRYGS

对应基因:CRYGS 英文:1、Cataract 20, multiple types(116100, AD) 中文:1、多发性白内障20型(116100, AD) *括号中的数字…

2023-11-16 288

1、常染色体显性遗传性耳聋 40 型(616357, AD) 的对应基因:CRYM

对应基因:CRYM 英文:1、Deafness, autosomal dominant 40(616357, AD) 中文:1、常染色体显性遗传性耳聋 40 型(616357, A…

2023-11-16 752

1、遗传性弥漫性白质脑病伴球形体(221820, AD)|2、脑异常,神经退行性病变和骨硬化(618476,AR) 的对应基因:CSF1R

对应基因:CSF1R 英文:1、Leukoencephalopathy, diffuse hereditary, with spheroids(221820, AD)|2、Brai…

2023-11-16 955

1、肺表面物质功能障碍疾病 4 型(300770, AR) 的对应基因:CSF2RA

对应基因:CSF2RA 英文:1、Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4(300770, XL) 中文:1、肺表面物质功能障…

2023-11-16 484

1、肺表面物质功能障碍疾病 5 型(614370, AR) 的对应基因:CSF2RB

对应基因:CSF2RB 英文:1、Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 5(614370, AR) 中文:1、肺表面物质功能障…

2023-11-16 264

1、常染色体隐性重症先天性中性白细胞减少症7型(617014, AR) 的对应基因:CSF3R

对应基因:CSF3R 英文:1、Neutropenia, severe congenital, 7, autosomal recessive(617014, AR) 中文:1、常染…

2023-11-16 289

1、轻度骨骼发育不良伴关节松弛和骨质老化病(618870,AR) 的对应基因:CSGALNACT1

对应基因:CSGALNACT1 英文:1、Skeletal dysplasia, mild, with joint laxity and advanced bone age 中文:…

2023-11-16 747

1、家族性睡眠相位前移综合征2型(615224, AD) 的对应基因:CSNK1D

对应基因:CSNK1D 英文:1、Advanced sleep-phase syndrome, familial, 2(615224, AD) 中文:1、家族性睡眠相位前移综合征2…

2023-11-16 383

1、Leber先天性黑矇8型(613835, AR) | 2、着色性静脉旁脉络膜视网膜萎缩(172870, AD) | 3、视网膜色素变性12型(600105, AR) 的对应基因:CRB1

对应基因:CRB1 英文:1、Leber congenital amaurosis 8(613835, AR) | 2、Pigmented paravenous chorioret…

2023-11-16 612