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OMIM基因

1、肌张力低下-共济失调-发育迟缓和牙釉质不良综合征(617915, AD) 的对应基因:CTBP1

对应基因:CTBP1 英文:1、Hypotonia, ataxia, developmental delay, and tooth enamel defect syndrome(6…

2023-11-16 363

1、神经元蜡样质脂褐素沉积病10型(610127, AR) 的对应基因:CTSD

对应基因:CTSD 英文:1、Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 10(610127, AR) 中文:1、神经元蜡样质脂褐素沉积病10型(610127…

2023-11-16 939

1、脑脊髓微血管病伴钙化囊肿(612199, AR) 的对应基因:CTC1

对应基因:CTC1 英文:1、Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts(612199, AR) 中文…

2023-11-16 931

1、常染色体显性遗传精神发育迟滞 21 型(615502, AD) 的对应基因:CTCF

对应基因:CTCF 英文:1、Mental retardation, autosomal dominant 21(615502, AD) 中文:1、常染色体显性遗传精神发育迟滞 2…

2023-11-16 726

1、先天性白内障,面部畸形和神经病(604168, AR) 的对应基因:CTDP1

对应基因:CTDP1 英文:1、Congenital cataracts, facial dysmorphism, and neuropathy(604168, AR) 中文:1、…

2023-11-16 836

1、胱硫醚尿症(219500, AR) | 2、Homocysteine, total plasma, elevated (3)(None, .) 的对应基因:CTH

对应基因:CTH 英文:1、Cystathioninuria(219500, AR) | 2、Homocysteine, total plasma, elevated (3)(No…

2023-11-16 324

1、Barrett食管/食道腺癌(614266, somatic) 的对应基因:CTHRC1

对应基因:CTHRC1 英文:1、Barrett esophagus/esophageal adenocarcinoma(614266, /) 中文:1、Barrett食管/食道腺…

2023-11-16 970

1、复杂性皮质发育不良伴其他脑部畸形9型(618174, AR) 的对应基因:CTNNA2

对应基因:CTNNA2 英文:1、Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 9(618174, AR)…

2023-11-16 1,074

1、Okur-Chung神经发育综合征(617062, AD) 的对应基因:CSNK2A1

对应基因:CSNK2A1 英文:1、Okur-Chung neurodevelopmental syndrome(617062, AD) 中文:1、Okur-Chung神经发育综合…

2023-11-16 453