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OMIM基因

1、X连锁精神发育迟滞综合征15型(300354, XLR) 的对应基因:CUL4B

对应基因:CUL4B 英文:1、Mental retardation, X-linked, syndromic 15 (Cabezas type)(300354, XLR) 中文:…

2023-11-16 663

1、3M 综合征1型(273750, AR) 的对应基因:CUL7

对应基因:CUL7 英文:1、3-M syndrome 1(273750, AR) 中文:1、3M 综合征1型(273750, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗…

2023-11-16 281

1、全面发育迟缓,智力发育受损或未受损(618330, AD) 的对应基因:CUX1

对应基因:CUX1 英文:1、Global developmental delay with or without impaired intellectual developmen…

2023-11-16 388

1、婴儿早期癫痫性脑病 67 型(618141, AD) 的对应基因:CUX2

对应基因:CUX2 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 67(618141, AD) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病 67…

2023-11-16 995

1、骨骺软骨发育不良伴视网膜色素变性(250410, AR) 的对应基因:CWC27

对应基因:CWC27 英文:1、Retinitis pigmentosa with or without skeletal anomalies(250410, AR) 中文:1、骨…

2023-11-16 615

1、脊髓小脑共济失调,常隐17型(616127, AR) 的对应基因:CWF19L1

对应基因:CWF19L1 英文:1、Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 17(616127, AR) 中文:1、脊髓小脑共济失调…

2023-11-16 960

1、人免疫缺陷病抗性(609423, susceptibility) 的对应基因:CXCL12

对应基因:CXCL12 英文:1、{AIDS, resistance to}(609423, /) 中文:1、人免疫缺陷病抗性(609423, susceptibility) *括…

2023-11-16 1,028

1、人免疫缺陷病延迟发病(609423, susceptibility) 的对应基因:CXCR1

对应基因:CXCR1 英文:1、{AIDS, slow progression to}(609423, /) 中文:1、人免疫缺陷病延迟发病(609423, susceptibil…

2023-11-16 867

1、进行性肌阵挛性癫痫1A(254800, AR) 的对应基因:CSTB

对应基因:CSTB 英文:1、Epilepsy, progressive myoclonic 1A (Unverricht and Lundborg)(254800, AR) 中文…

2023-11-16 286