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OMIM基因

1、维生素D羟化缺陷型佝偻病1A型(264700, AR) 的对应基因:CYP27B1

对应基因:CYP27B1 英文:1、Vitamin D-dependent rickets, type I(264700, AR) 中文:1、维生素D羟化缺陷型佝偻病1A型(264…

2023-11-16 1,037

1、线粒体复合物III缺乏症N6型(615453, AR) 的对应基因:CYC1

对应基因:CYC1 英文:1、Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 6(615453, AR) 中文:1、线粒体复合…

2023-11-16 937

1、香豆素抵抗(122700, AD) | 2、肺癌抵抗(211980, AD,SMu) | 3、烟草成瘾抗性(188890, /) 的对应基因:CYP2A6

对应基因:CYP2A6 英文:1、Coumarin resistance(122700, AD) | 2、{Lung cancer, resistance to}(211980, …

2023-11-16 632

1、血小板减少症4型(612004, AD) 的对应基因:CYCS

对应基因:CYCS 英文:1、Thrombocytopenia 4(612004, AD) 中文:1、血小板减少症4型(612004, AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括…

2023-11-16 521

1、婴儿早期癫痫性脑病 65 型(618008, AD) 的对应基因:CYFIP2

对应基因:CYFIP2 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 65(618008, AD) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病 …

2023-11-16 427

1、Brooke-Spiegler综合征(605041, AD) | 2、家族性圆柱瘤病(132700, AD) | 3、多发性家族型毛发上皮瘤1 型(601606, AD) 的对应基因:CYLD

对应基因:CYLD 英文:1、Brooke-Spiegler syndrome(605041, AD) | 2、Cylindromatosis, familial(132700, …

2023-11-16 383

1、先天性肾上腺功能不全伴部分或完全46,XY性逆转(613743, AR) 的对应基因:CYP11A1

对应基因:CYP11A1 英文:1、Adrenal insufficiency, congenital, with 46XY sex reversal, partial or co…

2023-11-16 750

1、先天性肾上腺增生症类固醇11-β-羟化酶缺乏型(202010, AR) | 2、家族性醛固酮增多症 I 型(103900, AD) 的对应基因:CYP11B1

对应基因:CYP11B1 英文:1、Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency(2…

2023-11-16 240

1、WHIM综合征2型(619407,/) 的对应基因:CXCR2

对应基因:CXCR2 英文:1、?WHIM syndrome 2 中文:1、WHIM综合征2型(619407,/) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方式:遗传方式指该…

2023-11-16 1,051