对应基因:CSGALNACT1 英文:1、Skeletal dysplasia, mild, with joint laxity and advanced bone age 中文:…
对应基因:CSNK1D 英文:1、Advanced sleep-phase syndrome, familial, 2(615224, AD) 中文:1、家族性睡眠相位前移综合征2…
对应基因:CSNK2A1 英文:1、Okur-Chung neurodevelopmental syndrome(617062, AD) 中文:1、Okur-Chung神经发育综合…
对应基因:CRYBA4 英文:1、Cataract 23(610425, AD) 中文:1、白内障23型(610425, AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方式…
对应基因:CSNK2B 英文:1、Poirier-Bienvenu neurodevelopmental syndrome(618732,AD) 中文:1、Poirier-Bien…
对应基因:CRYBB1 英文:1、Cataract 17, multiple types(611544, AD,AR) 中文:1、多发性白内障17型(611544, AR,AD) …
对应基因:CSPP1 英文:1、Joubert syndrome 21(615636, AR) 中文:1、Joubert综合征21型(615636, AR) *括号中的数字为OMI…
对应基因:CRYBB2 英文:1、Cataract 3, multiple types(601547, AD) 中文:1、多发性白内障3型(601547, AD) *括号中的数字为…
对应基因:CSRP3 英文:1、?Cardiomyopathy, dilated, 1M(607482, AD) | 2、Cardiomyopathy, hypertrophic,…
对应基因:CRYBB3 英文:1、Cataract 22(609741, AD,AR) 中文:1、白内障22型(609741, AR,AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号…
1、原发性辅酶 Q10 缺乏症 4 型(612016, AR) 的对应基因:COQ8A
1、眼组织缺损伴或不伴听力障碍,唇腭裂和/或精神发育迟滞(120433, AD) 的对应基因:YAP1
1、常染色体显性帕金森病18型易感性(614251, AD) 的对应基因:EIF4G1
1、常染色体隐性遗传性耳聋 101 型(615837, AR) 的对应基因:GRXCR2