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OMIM基因

1、轻度骨骼发育不良伴关节松弛和骨质老化病(618870,AR) 的对应基因:CSGALNACT1

对应基因:CSGALNACT1 英文:1、Skeletal dysplasia, mild, with joint laxity and advanced bone age 中文:…

2023-11-16 747

1、家族性睡眠相位前移综合征2型(615224, AD) 的对应基因:CSNK1D

对应基因:CSNK1D 英文:1、Advanced sleep-phase syndrome, familial, 2(615224, AD) 中文:1、家族性睡眠相位前移综合征2…

2023-11-16 383

1、Okur-Chung神经发育综合征(617062, AD) 的对应基因:CSNK2A1

对应基因:CSNK2A1 英文:1、Okur-Chung neurodevelopmental syndrome(617062, AD) 中文:1、Okur-Chung神经发育综合…

2023-11-16 453

1、白内障23型(610425, AD) 的对应基因:CRYBA4

对应基因:CRYBA4 英文:1、Cataract 23(610425, AD) 中文:1、白内障23型(610425, AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方式…

2023-11-16 621

1、Poirier-Bienvenu神经发育综合征(618732,AD) 的对应基因:CSNK2B

对应基因:CSNK2B 英文:1、Poirier-Bienvenu neurodevelopmental syndrome(618732,AD) 中文:1、Poirier-Bien…

2023-11-16 936

1、多发性白内障17型(611544, AR,AD) 的对应基因:CRYBB1

对应基因:CRYBB1 英文:1、Cataract 17, multiple types(611544, AD,AR) 中文:1、多发性白内障17型(611544, AR,AD) …

2023-11-16 615

1、Joubert综合征21型(615636, AR) 的对应基因:CSPP1

对应基因:CSPP1 英文:1、Joubert syndrome 21(615636, AR) 中文:1、Joubert综合征21型(615636, AR) *括号中的数字为OMI…

2023-11-16 836

1、多发性白内障3型(601547, AD) 的对应基因:CRYBB2

对应基因:CRYBB2 英文:1、Cataract 3, multiple types(601547, AD) 中文:1、多发性白内障3型(601547, AD) *括号中的数字为…

2023-11-16 849

1、扩张型心肌病 1M 型(607482, AD) | 2、家族性肥厚心肌病 12 型(612124, AD) 的对应基因:CSRP3

对应基因:CSRP3 英文:1、?Cardiomyopathy, dilated, 1M(607482, AD) | 2、Cardiomyopathy, hypertrophic,…

2023-11-16 737

1、白内障22型(609741, AR,AD) 的对应基因:CRYBB3

对应基因:CRYBB3 英文:1、Cataract 22(609741, AD,AR) 中文:1、白内障22型(609741, AR,AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号…

2023-11-16 1,067