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OMIM基因

1、视网膜色素变性84型(618220, AR) 的对应基因:DHX38

对应基因:DHX38 英文:1、Retinitis pigmentosa 84(618220, .) 中文:1、视网膜色素变性84型(618220, AR) *括号中的数字为OMI…

2023-11-16 1,037

1、常染色体显性遗传性耳聋 64 型(614152, AD) 的对应基因:DIABLO

对应基因:DIABLO 英文:1、Deafness, autosomal dominant 64(614152, AD) 中文:1、常染色体显性遗传性耳聋 64 型(614152,…

2023-11-16 1,032

1、常染色体显性遗传性耳聋 1 型(124900, AD) | 2、癫痫发作-皮质盲-小头畸形综合征(616632, AR) 的对应基因:DIAPH1

对应基因:DIAPH1 英文:1、Deafness, autosomal dominant 1(124900, AD) | 2、Seizures, cortical blindne…

2023-11-16 781

1、卵巢功能早衰2A型(300511, XLD) 的对应基因:DIAPH2

对应基因:DIAPH2 英文:1、?Premature ovarian failure 2A(300511, XLD) 中文:1、卵巢功能早衰2A型(300511, XLD) *括…

2023-11-16 524

1、常染色体显性遗传听神经病1型(609129, AD) 的对应基因:DIAPH3

对应基因:DIAPH3 英文:1、Auditory neuropathy, autosomal dominant, 1(609129, AD) 中文:1、常染色体显性遗传听神经病1…

2023-11-16 274

1、精神发育迟滞FRA12A型(136630, AD) 的对应基因:DIP2B

对应基因:DIP2B 英文:1、Mental retardation, FRA12A type(136630, AD) 中文:1、精神发育迟滞FRA12A型(136630, AD)…

2023-11-16 1,102

1、二氢叶酸还原酶缺乏引起的巨幼细胞性贫血(613839, AR) 的对应基因:DHFR

对应基因:DHFR 英文:1、Megaloblastic anemia due to dihydrofolate reductase deficiency(613839, AR) …

2023-11-16 733

1、Perlman综合征(267000, AR) 的对应基因:DIS3L2

对应基因:DIS3L2 英文:1、Perlman syndrome(267000, Perlman综合征) 中文:1、Perlman综合征(267000, AR) *括号中的数字为…

2023-11-16 697

1、46,XY性腺发育不良伴小型神经束型神经病变(607080, AR) | 2、46,XY型逆转7型(233420, AR) 的对应基因:DHH

对应基因:DHH 英文:1、46XY partial gonadal dysgenesis, with minifascicular neuropathy(607080, /) |…

2023-11-16 368