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OMIM基因

1、智力发育障碍,语言障碍,畸形相(618653,AD) 的对应基因:DDX6

对应基因:DDX6 英文:1、Intellectual developmental disorder with impaired language and dysmorphic f…

2023-11-16 352

1、运动障碍-癫痫发作-智力障碍(617171, AR) | 2、常染色体显性遗传精神发育迟滞 24 型(615828, AD) 的对应基因:DEAF1

对应基因:DEAF1 英文:1、?Dyskinesia, seizures, and intellectual developmental disorder(617171, AR)…

2023-11-16 665

1、低髓鞘化脑白质营养不良 18 型(618404, AR) 的对应基因:DEGS1

对应基因:DEGS1 英文:1、Leukodystrophy, hypomyelinating, 18(618404, .) 中文:1、低髓鞘化脑白质营养不良 18 型(61840…

2023-11-16 484

1、婴儿早期癫痫性脑病 49 型(617281, AR) 的对应基因:DENND5A

对应基因:DENND5A 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 49(617281, AR) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病…

2023-11-16 1,058

1、家族性局灶多灶性癫痫1型(604364, AD) 的对应基因:DEPDC5

对应基因:DEPDC5 英文:1、Epilepsy, familial focal, with variable foci 1(604364, AD) 中文:1、家族性局灶多灶性癫…

2023-11-16 1,018

1、扩张型心肌病 1I 型(604765, AD) | 2、肌原纤维肌病1型(601419, AR,AD) | 3、神经源性肩腓综合征Kaeser型(181400, AD) 的对应基因:DES

对应基因:DES 英文:1、Cardiomyopathy, dilated, 1I(604765, AD) | 2、Myopathy, myofibrillar, 1(601419…

2023-11-16 591

1、腹泻 7 型(615863, AR) 的对应基因:DGAT1

对应基因:DGAT1 英文:1、?Diarrhea 7, protein-losing enteropathy type(615863, AR) 中文:1、腹泻 7 型(61586…

2023-11-16 966

1、非典型溶血性尿毒症综合征7型,易感性(615008, AR) | 2、肾病综合征7型(615008, AR) 的对应基因:DGKE

对应基因:DGKE 英文:1、{Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 7}(615008, AR) | 2…

2023-11-16 459

1、先天性糖基化障碍Ir型(614507, AR) 的对应基因:DDOST

对应基因:DDOST 英文:1、?Congenital disorder of glycosylation, type Ir(614507, AR) 中文:1、先天性糖基化障碍Ir…

2023-11-16 624