对应基因:DHX30 英文:1、Neurodevelopmental disorder with severe motor impairment and absent langua…
对应基因:DHX37 英文:1、Neurodevelopmental disorder with brain anomalies and with or without verte…
对应基因:DHX38 英文:1、Retinitis pigmentosa 84(618220, .) 中文:1、视网膜色素变性84型(618220, AR) *括号中的数字为OMI…
对应基因:DIABLO 英文:1、Deafness, autosomal dominant 64(614152, AD) 中文:1、常染色体显性遗传性耳聋 64 型(614152,…
对应基因:DIAPH1 英文:1、Deafness, autosomal dominant 1(124900, AD) | 2、Seizures, cortical blindne…
对应基因:DIAPH2 英文:1、?Premature ovarian failure 2A(300511, XLD) 中文:1、卵巢功能早衰2A型(300511, XLD) *括…
对应基因:DIAPH3 英文:1、Auditory neuropathy, autosomal dominant, 1(609129, AD) 中文:1、常染色体显性遗传听神经病1…
对应基因:DICER1 英文:1、GLOW syndrome, somatic mosaic(618272, .) | 2、Goiter, multinodular 1, with…
对应基因:DIP2B 英文:1、Mental retardation, FRA12A type(136630, AD) 中文:1、精神发育迟滞FRA12A型(136630, AD)…
对应基因:DDX3X 英文:1、Mental retardation, X-linked 102(300958, XLR,XLD) 中文:1、X连锁精神发育迟滞102型(30095…
1、前脑无裂畸形 12 型伴或不伴胰腺发育不全(618500,AD) 的对应基因:CNOT1
1、神经发育障碍伴脑部异常、脊椎和心脏异常(618731,AR) 的对应基因:DHX37
1、轴索型腓骨肌萎缩症2U型(616280,AD) | 2、间质性肺肝疾病(615486,AR) 的对应基因:MARS1
1、X-连锁肌病伴过度自噬(310440, XLR) 的对应基因:VMA21