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OMIM基因

1、神经发育障碍具有畸形相和可变癫痫(619264,AR) 的对应基因:EMC10

对应基因:EMC10 英文:1、Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and variable seizures 中…

2023-11-16 266

1、Emery-Dreifuss肌营养不良1型(310300, XLR) 的对应基因:EMD

对应基因:EMD 英文:1、Emery-Dreifuss muscular dystrophy 1, X-linked(310300, XLR) 中文:1、Emery-Dreifu…

2023-11-16 601

1、Bowen-Conradi 综合征(211180, AR) 的对应基因:EMG1

对应基因:EMG1 英文:1、Bowen-Conradi syndrome(211180, AR) 中文:1、Bowen-Conradi 综合征(211180, AR) *括号中的…

2023-11-16 819

1、带状异位症(600348, AR) 的对应基因:EML1

对应基因:EML1 英文:1、Band heterotopia(600348, AR) 中文:1、带状异位症(600348, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传…

2023-11-16 1,075

1、肾病综合征10型(615861, AR) 的对应基因:EMP2

对应基因:EMP2 英文:1、Nephrotic syndrome, type 10(615861, AR) 中文:1、肾病综合征10型(615861, AR) *括号中的数字为O…

2023-11-16 474

1、脑裂畸形(269160, AD) 的对应基因:EMX2

对应基因:EMX2 英文:1、Schizencephaly(269160, /) 中文:1、脑裂畸形(269160, AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方式:遗…

2023-11-16 492

1、ENDOVE综合征,肢脑型(619218,AR) 的对应基因:EN1

对应基因:EN1 英文:1、?ENDOVE syndrome, limb-brain type 中文:1、ENDOVE综合征,肢脑型(619218,AR) *括号中的数字为OMIM…

2023-11-16 244

1、釉质发育不全IB型(104500, AD) | 2、釉质发育不全IC型(204650, AR) 的对应基因:ENAM

对应基因:ENAM 英文:1、Amelogenesis imperfecta, type IB(104500, AD) | 2、Amelogenesis imperfecta, t…

2023-11-16 597

1、遗传性出血性毛细血管扩张1型(187300, AD) 的对应基因:ENG

对应基因:ENG 英文:1、Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1(187300, AD) 中文:1、遗传性出血性毛细血管扩张…

2023-11-16 295

1、白质消融性脑白质病(603896, AR) 的对应基因:EIF2B1

对应基因:EIF2B1 英文:1、Leukoencephalopathy with vanishing white matter(603896, AR) 中文:1、白质消融性脑白质…

2023-11-16 1,044