对应基因:EMG1 英文:1、Bowen-Conradi syndrome(211180, AR) 中文:1、Bowen-Conradi 综合征(211180, AR) *括号中的…
对应基因:EML1 英文:1、Band heterotopia(600348, AR) 中文:1、带状异位症(600348, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传…
对应基因:EMP2 英文:1、Nephrotic syndrome, type 10(615861, AR) 中文:1、肾病综合征10型(615861, AR) *括号中的数字为O…
对应基因:EMX2 英文:1、Schizencephaly(269160, /) 中文:1、脑裂畸形(269160, AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方式:遗…
对应基因:EN1 英文:1、?ENDOVE syndrome, limb-brain type 中文:1、ENDOVE综合征,肢脑型(619218,AR) *括号中的数字为OMIM…
对应基因:ENAM 英文:1、Amelogenesis imperfecta, type IB(104500, AD) | 2、Amelogenesis imperfecta, t…
对应基因:ENG 英文:1、Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1(187300, AD) 中文:1、遗传性出血性毛细血管扩张…
对应基因:ENO3 英文:1、?Glycogen storage disease XIII(612932, AR) 中文:1、糖原贮积病13型(612932, AR) *括号中的数…
对应基因:ELOVL4 英文:1、Ichthyosis, spastic quadriplegia, and mental retardation(614457, AR) | 2、…
对应基因:ENPP1 英文:1、Arterial calcification, generalized, of infancy, 1(208000, AR) | 2、Cole di…
1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞 46 型(616116, AR) 的对应基因:NDST1
1、复杂性皮质发育不良伴其他脑部畸形8型(613180, AR) 的对应基因:TUBA8
1、婴儿早期癫痫性脑病 66 型(618067, AD) 的对应基因:PACS2