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首页 基因大全 OMIM基因 ( Page 321 )

OMIM基因

1、常染色体隐性遗传性耳聋 36 型(609006, AR) | 2、Deafness, neurosensory, without vestibular involvement, autosomal dominant (3)(None, .)|3、Usher综合征1M型(618632,AR) 的对应基因：ESPN

1、常染色体隐性遗传性耳聋 36 型(609006, AR) | 2、Deafness, neurosensory, without vestibular involvement, autosomal dominant (3)(None, .)|3、Usher综合征1M型(618632,AR) 的对应基因：ESPN

对应基因：ESPN 英文：1、Deafness, autosomal recessive 36(609006, AR) | 2、Deafness, neurosensory, wi…

OMIM基因
2023-11-16 196
1、脑-眼-面-骨骼综合征4型(610758, AR) 的对应基因：ERCC1

1、脑-眼-面-骨骼综合征4型(610758, AR) 的对应基因：ERCC1

对应基因：ERCC1 英文：1、Cerebrooculofacioskeletal syndrome 4(610758, AR) 中文：1、脑-眼-面-骨骼综合征4型(610758…

OMIM基因
2023-11-16 789
1、{Atherosclerosis, susceptibility to} (3)(None, .) | 2、乳腺癌，体细胞突变型(114480, AD,SMu) | 3、雌激素抵抗(615363, AR) | 4、{HDL response to hormone replacement, augmented} (3)(None, .) | 5、偏头痛、易感性(157300, AD) | 6、易感性心肌梗死(608446, susceptibility) 的对应基因：ESR1

1、{Atherosclerosis, susceptibility to} (3)(None, .) | 2、乳腺癌，体细胞突变型(114480, AD,SMu) | 3、雌激素抵抗(615363, AR) | 4、{HDL response to hormone replacement, augmented} (3)(None, .) | 5、偏头痛、易感性(157300, AD) | 6、易感性心肌梗死(608446, susceptibility) 的对应基因：ESR1

对应基因：ESR1 英文：1、{Atherosclerosis, susceptibility to} (3)(None, .) | 2、Breast cancer, somati…

OMIM基因
2023-11-16 1,063
1、脑-眼-面部-骨骼综合征2型(610756, AR) | 2、毛发低硫营养障碍 1 型（光敏型）(601675, AR) | 3、着色性干皮病D型(278730, AR) 的对应基因：ERCC2

1、脑-眼-面部-骨骼综合征2型(610756, AR) | 2、毛发低硫营养障碍 1 型（光敏型）(601675, AR) | 3、着色性干皮病D型(278730, AR) 的对应基因：ERCC2

对应基因：ERCC2 英文：1、?Cerebrooculofacioskeletal syndrome 2(610756, AR) | 2、Trichothiodystrophy …

OMIM基因
2023-11-16 686
1、卵巢发育不全8型(618187, AD) 的对应基因：ESR2

1、卵巢发育不全8型(618187, AD) 的对应基因：ESR2

对应基因：ESR2 英文：1、?Ovarian dysgenesis 8(618187, .) 中文：1、卵巢发育不全8型(618187, AD) *括号中的数字为OMIM对应编号…

OMIM基因
2023-11-16 1,101
1、毛发低硫营养障碍 2 型（光敏型）(616390, AR) | 2、着色性干皮病B型(610651, AR) 的对应基因：ERCC3

1、毛发低硫营养障碍 2 型（光敏型）(616390, AR) | 2、着色性干皮病B型(610651, AR) 的对应基因：ERCC3

对应基因：ERCC3 英文：1、Trichothiodystrophy 2, photosensitive(616390, AR) | 2、Xeroderma pigmentosu…

OMIM基因
2023-11-16 680
1、范可尼贫血Q型(615272, AR) | 2、早衰样综合征(610965, AR) | 3、着色性干皮病F型(278760, AR) | 4、着色性干皮病F型/Cockayne综合征(278760, AR) 的对应基因：ERCC4

1、范可尼贫血Q型(615272, AR) | 2、早衰样综合征(610965, AR) | 3、着色性干皮病F型(278760, AR) | 4、着色性干皮病F型/Cockayne综合征(278760, AR) 的对应基因：ERCC4

对应基因：ERCC4 英文：1、Fanconi anemia, complementation group Q(615272, AR) | 2、XFE progeroid synd…

OMIM基因
2023-11-16 368
1、脑-眼-面-骨骼综合征3型(616570, AR) | 2、着色性干皮病G型(278780, AR) | 3、着色性干皮病G型/Cockayne综合征(278780, AR) 的对应基因：ERCC5

1、脑-眼-面-骨骼综合征3型(616570, AR) | 2、着色性干皮病G型(278780, AR) | 3、着色性干皮病G型/Cockayne综合征(278780, AR) 的对应基因：ERCC5

对应基因：ERCC5 英文：1、Cerebrooculofacioskeletal syndrome 3(616570, AR) | 2、Xeroderma pigmentosum…

OMIM基因
2023-11-16 1,056
1、脑-眼-面-骨骼综合征1型(214150, AR) | 2、Cockayne综合征B型(133540, AR) | 3、Sanstis-Cacchione着色性干皮病痴呆综合征(278800, AR) | 4、肺癌，易感性(211980, AD,SMu) | 5、年龄相关性黄斑变性 5 型(613761, /) | 6、卵巢功能早衰 11 型(616946, AD) | 7、紫外线敏感综合征1型(600630, AR) 的对应基因：ERCC6

1、脑-眼-面-骨骼综合征1型(214150, AR) | 2、Cockayne综合征B型(133540, AR) | 3、Sanstis-Cacchione着色性干皮病痴呆综合征(278800, AR) | 4、肺癌，易感性(211980, AD,SMu) | 5、年龄相关性黄斑变性 5 型(613761, /) | 6、卵巢功能早衰 11 型(616946, AD) | 7、紫外线敏感综合征1型(600630, AR) 的对应基因：ERCC6

对应基因：ERCC6 英文：1、Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1(214150, AR) | 2、Cockayne syndrome, ty…

OMIM基因
2023-11-16 503
1、骨髓衰竭综合征2型(615715, AR) 的对应基因：ERCC6L2

1、骨髓衰竭综合征2型(615715, AR) 的对应基因：ERCC6L2

对应基因：ERCC6L2 英文：1、Bone marrow failure syndrome 2(615715, AR) 中文：1、骨髓衰竭综合征2型(615715, AR) *括…

OMIM基因
2023-11-16 476
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