对应基因:EXOC6B 英文:1、Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 3(618395, .) 中文:…
对应基因:EXOC7 英文:1、Neurodevelopmental disorder with seizures and brain atrophy 中文:1、神经发育障碍伴癫痫…
对应基因:EXOC8 英文:1、?Neurodevelopmental disorder with microcephaly, seizures, and brain atroph…
对应基因:EXOSC1 英文:1、?Pontocerebellar hypoplasia, type 1F 中文:1、脑桥小脑发育不全1F型(619304,AR) *括号中的数字为…
对应基因:EXOSC2 英文:1、Short stature, hearing loss, retinitis pigmentosa, and distinctive facies…
对应基因:ESRP1 英文:1、?Deafness, autosomal recessive 109(618013, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传性耳聋 109 型(6180…
对应基因:EXOSC3 英文:1、Pontocerebellar hypoplasia, type 1B(614678, AR) 中文:1、脑桥小脑发育不全1B型(614678, …
对应基因:ESRRB 英文:1、Deafness, autosomal recessive 35(608565, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传性耳聋 35 型(608565,…
对应基因:EXOSC8 英文:1、Pontocerebellar hypoplasia, type 1C(616081, AR) 中文:1、脑桥小脑发育不全1C型(616081, …
对应基因:ERCC5 英文:1、Cerebrooculofacioskeletal syndrome 3(616570, AR) | 2、Xeroderma pigmentosum…
1、迟发性视网膜变性(605670, AD) 的对应基因:C1QTNF5
1、类固醇5α-还原酶缺乏症(264600, AR) 的对应基因:SRD5A2
1、视锥视杆细胞营养不良 5 型(600977, AD) 的对应基因:PITPNM3