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OMIM基因

1、脊椎干骺端发育不良伴关节松弛3型(618395, AR) 的对应基因:EXOC6B

对应基因:EXOC6B 英文:1、Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 3(618395, .) 中文:…

2023-11-16 310

1、神经发育障碍伴癫痫和脑萎缩(619072,/) 的对应基因:EXOC7

对应基因:EXOC7 英文:1、Neurodevelopmental disorder with seizures and brain atrophy 中文:1、神经发育障碍伴癫痫…

2023-11-16 920

1、神经发育障碍伴小头畸形、癫痫和脑萎缩(619076,AR) 的对应基因:EXOC8

对应基因:EXOC8 英文:1、?Neurodevelopmental disorder with microcephaly, seizures, and brain atroph…

2023-11-16 877

1、脑桥小脑发育不全1F型(619304,AR) 的对应基因:EXOSC1

对应基因:EXOSC1 英文:1、?Pontocerebellar hypoplasia, type 1F 中文:1、脑桥小脑发育不全1F型(619304,AR) *括号中的数字为…

2023-11-16 625

1、身材矮小,听力下降,色素性视网膜炎,特殊面容(617763, AR) 的对应基因:EXOSC2

对应基因:EXOSC2 英文:1、Short stature, hearing loss, retinitis pigmentosa, and distinctive facies…

2023-11-16 476

1、常染色体隐性遗传性耳聋 109 型(618013, AR) 的对应基因:ESRP1

对应基因:ESRP1 英文:1、?Deafness, autosomal recessive 109(618013, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传性耳聋 109 型(6180…

2023-11-16 443

1、脑桥小脑发育不全1B型(614678, AR) 的对应基因:EXOSC3

对应基因:EXOSC3 英文:1、Pontocerebellar hypoplasia, type 1B(614678, AR) 中文:1、脑桥小脑发育不全1B型(614678, …

2023-11-16 423

1、常染色体隐性遗传性耳聋 35 型(608565, AR) 的对应基因:ESRRB

对应基因:ESRRB 英文:1、Deafness, autosomal recessive 35(608565, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传性耳聋 35 型(608565,…

2023-11-16 260

1、脑桥小脑发育不全1C型(616081, AR) 的对应基因:EXOSC8

对应基因:EXOSC8 英文:1、Pontocerebellar hypoplasia, type 1C(616081, AR) 中文:1、脑桥小脑发育不全1C型(616081, …

2023-11-16 535
2023-11-16 1,056