对应基因:EXOSC9 英文:1、Pontocerebellar hypoplasia, type 1D(618065, AR) 中文:1、脑桥小脑发育不全1D型(618065, …
对应基因:ETFB 英文:1、Glutaric acidemia IIB(231680, AR) 中文:1、多种乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症IIB型(231680, AR) *括号中的数…
对应基因:EXPH5 英文:1、Epidermolysis bullosa, nonspecific, autosomal recessive(615028, AR) 中文:1、常…
对应基因:ETFDH 英文:1、Glutaric acidemia IIC(231680, AR) 中文:1、多种乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症IIC型(231680, AR) *括号中的…
对应基因:ETHE1 英文:1、Ethylmalonic encephalopathy(602473, AR) 中文:1、乙基丙二酸性脑病(602473, AR) *括号中的数字为…
对应基因:ETV6 英文:1、Leukemia, acute myeloid, somatic(601626, AD,SMu ) | 2、Thrombocytopenia 5(61…
对应基因:EVC 英文:1、Ellis-van Creveld syndrome(225500, AR) | 2、?Weyers acrofacial dysostosis(193…
对应基因:EVC2 英文:1、Ellis-van Creveld syndrome(225500, AR) | 2、Weyers acrofacial dysostosis(193…
对应基因:EWSR1 英文:1、Ewing sarcoma(612219, AD) | 2、Neuroepithelioma(612219, AD) 中文:1、尤文肉瘤(61221…
对应基因:EXOC2 英文:1、Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and cerebellar hypoplas…
1、线粒体DNA缺失综合征18型(618811,AR) 的对应基因:SLC25A21
1、Hermansky-Pudlak综合征7型(614076, AR) 的对应基因:DTNBP1