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OMIM基因

1、脑桥小脑发育不全1D型(618065, AR) 的对应基因:EXOSC9

对应基因:EXOSC9 英文:1、Pontocerebellar hypoplasia, type 1D(618065, AR) 中文:1、脑桥小脑发育不全1D型(618065, …

2023-11-16 866

1、多种乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症IIB型(231680, AR) 的对应基因:ETFB

对应基因:ETFB 英文:1、Glutaric acidemia IIB(231680, AR) 中文:1、多种乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症IIB型(231680, AR) *括号中的数…

2023-11-16 578

1、常染色体隐性遗传非特异性大疱性表皮松解症(615028, AR) 的对应基因:EXPH5

对应基因:EXPH5 英文:1、Epidermolysis bullosa, nonspecific, autosomal recessive(615028, AR) 中文:1、常…

2023-11-16 525

1、多种乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症IIC型(231680, AR) 的对应基因:ETFDH

对应基因:ETFDH 英文:1、Glutaric acidemia IIC(231680, AR) 中文:1、多种乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症IIC型(231680, AR) *括号中的…

2023-11-16 770

1、乙基丙二酸性脑病(602473, AR) 的对应基因:ETHE1

对应基因:ETHE1 英文:1、Ethylmalonic encephalopathy(602473, AR) 中文:1、乙基丙二酸性脑病(602473, AR) *括号中的数字为…

2023-11-16 1,049

1、急性粒细胞性白血病(601626, AD,SMu) | 2、血小板减少症5型(616216, AD) 的对应基因:ETV6

对应基因:ETV6 英文:1、Leukemia, acute myeloid, somatic(601626, AD,SMu ) | 2、Thrombocytopenia 5(61…

2023-11-16 337

1、Ellis-van Creveld综合征(225500, AR) | 2、Weyers面骨发育不全(193530, AD) 的对应基因:EVC

对应基因:EVC 英文:1、Ellis-van Creveld syndrome(225500, AR) | 2、?Weyers acrofacial dysostosis(193…

2023-11-16 994

1、Ellis-van Creveld综合征(225500, AR) | 2、Weyers面骨发育不全(193530, AD) 的对应基因:EVC2

对应基因:EVC2 英文:1、Ellis-van Creveld syndrome(225500, AR) | 2、Weyers acrofacial dysostosis(193…

2023-11-16 467

1、尤文肉瘤(612219, /) | 2、神经上皮瘤(612219, /) 的对应基因:EWSR1

对应基因:EWSR1 英文:1、Ewing sarcoma(612219, AD) | 2、Neuroepithelioma(612219, AD) 中文:1、尤文肉瘤(61221…

2023-11-16 1,035

1、神经发育障碍伴畸形相和小脑发育不全(619306,AR) 的对应基因:EXOC2

对应基因:EXOC2 英文:1、Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and cerebellar hypoplas…

2023-11-16 472