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1、神经发育障碍伴中枢和外周运动功能障碍(618356, AR) 的对应基因:NFASC
1、肾低镁血症 3 型(248250, AR) 的对应基因:CLDN16
1、B6治疗无效性铁粒幼细胞性贫血(205950, AR) 的对应基因:SLC25A38