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首页 基因大全 OMIM基因 ( Page 298 )

OMIM基因

1、痉挛性截瘫46型(614409, AR) 的对应基因：GBA2

1、痉挛性截瘫46型(614409, AR) 的对应基因：GBA2

对应基因：GBA2 英文：1、Spastic paraplegia 46, autosomal recessive(614409, AR) 中文：1、痉挛性截瘫46型(614409…

OMIM基因
2023-11-16 889
1、轴突型腓骨肌萎缩症2D型(601472,AD) | 2、遗传性远端运动神经元病VA型(600794,AD) | 3、婴儿型脊髓性肌萎缩症詹姆斯型(619042,AD) 的对应基因：GARS1

1、轴突型腓骨肌萎缩症2D型(601472,AD) | 2、遗传性远端运动神经元病VA型(600794,AD) | 3、婴儿型脊髓性肌萎缩症詹姆斯型(619042,AD) 的对应基因：GARS1

对应基因：GARS1 英文：1、Charcot-Marie-Tooth disease, type 2D | 2、Neuronopathy, distal hereditary m…

OMIM基因
2023-11-16 1,040
1、糖原贮积病4型(232500, AR) | 2、成人型葡聚糖体神经病(263570, AR) 的对应基因：GBE1

1、糖原贮积病4型(232500, AR) | 2、成人型葡聚糖体神经病(263570, AR) 的对应基因：GBE1

对应基因：GBE1 英文：1、Glycogen storage disease IV(232500, AR) | 2、Polyglucosan body disease, adul…

OMIM基因
2023-11-16 890
1、原发性纤毛运动障碍41型(618449,AR) 的对应基因：GAS2L2

1、原发性纤毛运动障碍41型(618449,AR) 的对应基因：GAS2L2

对应基因：GAS2L2 英文：1、?Ciliary dyskinesia, primary, 41(618449,AR) 中文：1、原发性纤毛运动障碍41型(618449,AR) …

OMIM基因
2023-11-16 929
1、原发性纤毛运动障碍 33 型(616726, AR) 的对应基因：GAS8

1、原发性纤毛运动障碍 33 型(616726, AR) 的对应基因：GAS8

对应基因：GAS8 英文：1、Ciliary dyskinesia, primary, 33(616726, AR) 中文：1、原发性纤毛运动障碍 33 型(616726, AR)…

OMIM基因
2023-11-16 984
1、X-连锁贫血伴或不伴嗜中性粒细胞减少和/或血小板异常(300835, XLR) | 2、唐氏综合征(190685, ?IC) | 3、地中海贫血型伴血小板减少症(314050, XLR) | 4、伴/不伴红细胞生成性贫血血小板块减少症(300367, XLR) 的对应基因：GATA1

1、X-连锁贫血伴或不伴嗜中性粒细胞减少和/或血小板异常(300835, XLR) | 2、唐氏综合征(190685, ?IC) | 3、地中海贫血型伴血小板减少症(314050, XLR) | 4、伴/不伴红细胞生成性贫血血小板块减少症(300367, XLR) 的对应基因：GATA1

对应基因：GATA1 英文：1、Anemia, X-linked, with/without neutropenia and/or platelet abnormalities(3…

OMIM基因
2023-11-16 695
1、原发性淋巴水肿伴骨髓增生异常(614038, AD) | 2、免疫缺陷症 21 型(614172, AD) | 3、急性粒细胞性白血病，易感性(601626, AD,SMu) | 4、骨髓增生异常综合征，易感型(614286, somatic) 的对应基因：GATA2

1、原发性淋巴水肿伴骨髓增生异常(614038, AD) | 2、免疫缺陷症 21 型(614172, AD) | 3、急性粒细胞性白血病，易感性(601626, AD,SMu) | 4、骨髓增生异常综合征，易感型(614286, somatic) 的对应基因：GATA2

对应基因：GATA2 英文：1、Emberger syndrome(614038, AD) | 2、Immunodeficiency 21(614172, AD) | 3、{Leu…

OMIM基因
2023-11-16 1,099
1、甲状旁腺功能减退-感音神经性耳聋一肾发育不良(146255, AD) 的对应基因：GATA3

1、甲状旁腺功能减退-感音神经性耳聋一肾发育不良(146255, AD) 的对应基因：GATA3

对应基因：GATA3 英文：1、Hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia(146255, AD…

OMIM基因
2023-11-16 341
1、心房间隔缺损 2 型(607941, AD) | 2、房室间隔缺损 4 型(614430, AD) | 3、睾丸异常伴或不伴先天性心脏病(615542, AD) | 4、法洛四联症(187500, AD) | 5、室间隔缺损 1 型(614429, AD) 的对应基因：GATA4

1、心房间隔缺损 2 型(607941, AD) | 2、房室间隔缺损 4 型(614430, AD) | 3、睾丸异常伴或不伴先天性心脏病(615542, AD) | 4、法洛四联症(187500, AD) | 5、室间隔缺损 1 型(614429, AD) 的对应基因：GATA4

对应基因：GATA4 英文：1、Atrial septal defect 2(607941, AD) | 2、Atrioventricular septal defect 4(61…

OMIM基因
2023-11-16 995
1、高半乳糖血症4型(618881,AR) 的对应基因：GALM

1、高半乳糖血症4型(618881,AR) 的对应基因：GALM

对应基因：GALM 英文：1、Galactosemia IV 中文：1、高半乳糖血症4型(618881,AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方式：遗传方式指该疾病…

OMIM基因
2023-11-16 507
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