对应基因:GATC 英文:1、Combined oxidative phosphorylation deficiency 42 中文:1、联合氧化磷酸化缺乏症42型(618839,…
对应基因:GAMT 英文:1、Cerebral creatine deficiency syndrome 2(612736, AR) 中文:1、脑肌酸缺乏综合征2型(612736,…
对应基因:GATM 英文:1、Cerebral creatine deficiency syndrome 3(612718, AR) 中文:1、脑肌酸缺乏综合征3型(612718,…
对应基因:GAN 英文:1、Giant axonal neuropathy-1(256850, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传巨轴索性神经病 1 型(256850, AR) *…
对应基因:GBA 英文:1、Gaucher disease, perinatal lethal(608013, AR) | 2、Gaucher disease, type I(23…
对应基因:GANAB 英文:1、Polycystic kidney disease 3(600666, AR) 中文:1、多囊肾病3型(600666, AD) *括号中的数字为OM…
对应基因:GBA2 英文:1、Spastic paraplegia 46, autosomal recessive(614409, AR) 中文:1、痉挛性截瘫46型(614409…
对应基因:GARS1 英文:1、Charcot-Marie-Tooth disease, type 2D | 2、Neuronopathy, distal hereditary m…
对应基因:GBE1 英文:1、Glycogen storage disease IV(232500, AR) | 2、Polyglucosan body disease, adul…
对应基因:GAS2L2 英文:1、?Ciliary dyskinesia, primary, 41(618449,AR) 中文:1、原发性纤毛运动障碍41型(618449,AR) …
1、青少年发病的成年型糖尿病 14 型(616511, AD) 的对应基因:APPL1
1、干曲乱毛发综合征3型(617252, AR) 的对应基因:TCHH
1、腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症(614723, AR) 的对应基因:APRT
1、线粒体复合物I缺乏症N7型(618229, AR) 的对应基因:NDUFV2