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OMIM基因

1、X连锁精神发育迟滞41型(300849, XLD) 的对应基因:GDI1

对应基因:GDI1 英文:1、Mental retardation, X-linked 41(300849, XLD) 中文:1、X连锁精神发育迟滞41型(300849, XLD)…

2023-11-16 887

1、肥胖症,易感型(601665, AR,AD,Mu) 的对应基因:GHRL

对应基因:GHRL 英文:1、{Obesity, susceptibility to}(601665, AD,AR,Mu) 中文:1、肥胖症,易感型(601665, AR,AD,M…

2023-11-16 1,068

1、中枢性低通气综合征(209880, AD) | 2、先天性巨结肠症 3 型,易感型(613711, AD) | 3、嗜铬细胞瘤修饰(171300, AD) 的对应基因:GDNF

对应基因:GDNF 英文:1、Central hypoventilation syndrome(209880, AD) | 2、{Hirschsprung disease, sus…

2023-11-16 649

1、单纯性部分生长激素缺乏(615925, AR,AD) 的对应基因:GHSR

对应基因:GHSR 英文:1、Growth hormone deficiency, isolated partial(615925, AR,AD) 中文:1、单纯性部分生长激素缺乏…

2023-11-16 337

1、神经发育障碍伴小头畸形、白内障和肾脏异常(617913, AR) 的对应基因:GEMIN4

对应基因:GEMIN4 英文:1、Neurodevelopmental disorder with microcephaly, cataracts, and renal abnor…

2023-11-16 703

1、常染色体显性帕金森病易感性11型(607688, AD) 的对应基因:GIGYF2

对应基因:GIGYF2 英文:1、{Parkinson disease 11}(607688, AD,IC) 中文:1、常染色体显性帕金森病易感性11型(607688, AD) *…

2023-11-16 1,068

1、神经发育障碍伴小脑萎缩和运动功能障碍(619333,AR) 的对应基因:GEMIN5

对应基因:GEMIN5 英文:1、Neurodevelopmental disorder with cerebellar atrophy and motor dysfunction…

2023-11-16 734

1、非肝硬化性门静脉高血压2型(619463,AR) 的对应基因:GIMAP5

对应基因:GIMAP5 英文:1、Portal hypertension, noncirrhotic, 2 中文:1、非肝硬化性门静脉高血压2型(619463,AR) *括号中的数…

2023-11-16 485

1、亚历山大病【ALXDRD】(203450, AD) 的对应基因:GFAP

对应基因:GFAP 英文:1、Alexander disease(203450, AD) 中文:1、亚历山大病【ALXDRD】(203450, AD) *括号中的数字为OMIM对应…

2023-11-16 832

1、进行性线粒体肌病伴先天性白内障,听力损害和发育迟缓(613076, AR) 的对应基因:GFER

对应基因:GFER 英文:1、Myopathy, mitochondrial progressive, with congenital cataract, hearing loss…

2023-11-16 396