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1、白内障18型(610019, AR) 的对应基因:FYCO1
1、矮小症、耳道闭锁、下颌发育不全和骨骼异常综合征(602471, AR) 的对应基因:GSC
1、多关节脱臼-身材矮小-面部异形伴有或无先天性心脏缺陷(245600, AR) 的对应基因:B3GAT3