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首页 基因大全 OMIM基因 ( Page 289 )

OMIM基因

1、伴先天性脑眼异常的肌萎缩蛋白聚糖肌营养不良A14型(615350, AR) | 2、伴先天性智力发育迟缓的肌萎缩蛋白聚糖肌营养不良B14型(615351, AR) | 3、肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病C14型（肢带型）(615352, AR) 的对应基因：GMPPB

1、伴先天性脑眼异常的肌萎缩蛋白聚糖肌营养不良A14型(615350, AR) | 2、伴先天性智力发育迟缓的肌萎缩蛋白聚糖肌营养不良B14型(615351, AR) | 3、肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病C14型（肢带型）(615352, AR) 的对应基因：GMPPB

对应基因：GMPPB 英文：1、Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anoma…

OMIM基因
2023-11-16 1,026
1、Greig头畸形-多（并）指/趾综合征(175700, AD) | 2、体细胞下丘脑构错瘤(241800, /) | 3、Pallister-Hall综合征(146510, AD) | 4、轴后多指/趾A1型(174200, AD) | 5、轴前多指/趾症4型(174700, AD) 的对应基因：GLI3

1、Greig头畸形-多（并）指/趾综合征(175700, AD) | 2、体细胞下丘脑构错瘤(241800, /) | 3、Pallister-Hall综合征(146510, AD) | 4、轴后多指/趾A1型(174200, AD) | 5、轴前多指/趾症4型(174700, AD) 的对应基因：GLI3

对应基因：GLI3 英文：1、Greig cephalopolysyndactyly syndrome(175700, AD) | 2、{Hypothalamic hamartom…

OMIM基因
2023-11-16 239
1、低血钙症 2 型(615361, AD) | 2、家族性低钙尿高钙血症2型(145981, AD) 的对应基因：GNA11

1、低血钙症 2 型(615361, AD) | 2、家族性低钙尿高钙血症2型(145981, AD) 的对应基因：GNA11

对应基因：GNA11 英文：1、Hypocalcemia, autosomal dominant 2(615361, AD) | 2、Hypocalciuric hypercalc…

OMIM基因
2023-11-16 503
1、肾单位肾痨7型(611498, AR) 的对应基因：GLIS2

1、肾单位肾痨7型(611498, AR) 的对应基因：GLIS2

对应基因：GLIS2 英文：1、Nephronophthisis 7(611498, AR) 中文：1、肾单位肾痨7型(611498, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括…

OMIM基因
2023-11-16 744
1、Pituitary ACTH-secreting adenoma (3)(None, .) | 2、家族性室性心动过速(192605, AD) 的对应基因：GNAI2

1、Pituitary ACTH-secreting adenoma (3)(None, .) | 2、家族性室性心动过速(192605, AD) 的对应基因：GNAI2

对应基因：GNAI2 英文：1、Pituitary ACTH-secreting adenoma (3)(None, .) | 2、Ventricular tachycardia,…

OMIM基因
2023-11-16 503
1、新生儿糖尿病伴先天性甲状腺功能减低症(610199, AR) 的对应基因：GLIS3

1、新生儿糖尿病伴先天性甲状腺功能减低症(610199, AR) 的对应基因：GLIS3

对应基因：GLIS3 英文：1、Diabetes mellitus, neonatal, with congenital hypothyroidism(610199, ) 中文：1…

OMIM基因
2023-11-16 976
1、静脉血管球畸形(138000, AD) 的对应基因：GLMN

1、静脉血管球畸形(138000, AD) 的对应基因：GLMN

对应基因：GLMN 英文：1、Glomuvenous malformations(138000, AD) 中文：1、静脉血管球畸形(138000, AD) *括号中的数字为OMIM…

OMIM基因
2023-11-16 992
1、遗传性惊跳症1型(149400, AR,AD) 的对应基因：GLRA1

1、遗传性惊跳症1型(149400, AR,AD) 的对应基因：GLRA1

对应基因：GLRA1 英文：1、Hyperekplexia 1(149400, AD,AR) 中文：1、遗传性惊跳症1型(149400, AR,AD) *括号中的数字为OMIM对应…

OMIM基因
2023-11-16 301
1、遗传性惊跳症2型(614619, AR) 的对应基因：GLRB

1、遗传性惊跳症2型(614619, AR) 的对应基因：GLRB

对应基因：GLRB 英文：1、Hyperekplexia 2(614619, AR) 中文：1、遗传性惊跳症2型(614619, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的…

OMIM基因
2023-11-16 264
1、吡哆醇难治性铁粒幼贫血3型(616860, AR) | 2、儿童期起病肌肉强直伴高甘氨酸血症(616859, AR) 的对应基因：GLRX5

1、吡哆醇难治性铁粒幼贫血3型(616860, AR) | 2、儿童期起病肌肉强直伴高甘氨酸血症(616859, AR) 的对应基因：GLRX5

对应基因：GLRX5 英文：1、Anemia, sideroblastic, 3, pyridoxine-refractory(616860, AR) | 2、Spasticity…

OMIM基因
2023-11-16 1,099
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