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对应基因:TYROBP 英文:1、Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopa…
对应基因:UCP3 英文:1、{Obesity, severe, and type II diabetes}(601665, AD,AR,Mu) 中文:1、肥胖症,严重型(6016…
对应基因:TYRP1 英文:1、Albinism, oculocutaneous, type III(203290, AR) | 2、[Skin/hair/eye pigmenta…
对应基因:UFC1 英文:1、Neurodevelopmental disorder with spasticity and poor growth(618076, AR) 中文:…
对应基因:UBA1 英文:1、Spinal muscular atrophy, X-linked 2, infantile(301830, XLR) 中文:1、X-连锁脊髓性肌萎缩…
对应基因:UFM1 英文:1、Leukodystrophy, hypomyelinating, 14(617899, AR) 中文:1、低髓鞘化脑白质营养不良 14 型(61789…
对应基因:UBA5 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 44(617132, AR) | 2、?Spinocerebel…
对应基因:UFSP2 英文:1、?Hip dysplasia, Beukes type(142669, AD) | 2、?Spondyloepimetaphyseal dyspla…
对应基因:UBAP1 英文:1、Spastic paraplegia 80, autosomal dominant(618418, .) 中文:1、痉挛性截瘫80型(618418,…
1、腓骨肌萎缩症4B1型(601382, AR) 的对应基因:MTMR2
1、{T-cell acute lymphoblastic leukemia} (3)(None, .) 的对应基因:MYB
1、Luo-Schoch-Yamamoto综合征( 619460,AD) 的对应基因:RNF2
1、盐皮质激素显著增多(218030, AR) 的对应基因:HSD11B2