首页 基因大全 OMIM基因 ( Page 272 )

OMIM基因

1、神经发育障碍伴进行性痉挛和脑白质异常(619026,AR) | 2、常染色体隐性遗传痉挛性截瘫83型(619027,AR) 的对应基因:HPDL

对应基因:HPDL 英文:1、Neurodevelopmental disorder with progressive spasticity and brain white mat…

2023-11-16 860

1、婴儿早期癫痫性脑病 54 型(617391, AD) 的对应基因:HNRNPU

对应基因:HNRNPU 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 54(617391, AD) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病 …

2023-11-16 225

1、颅骨关节炎(259100, AR) | 2、先天性孤立性杵状指(119900, AR) | 3、原发性肥大型骨关节病1型(259100, AR) 的对应基因:HPGD

对应基因:HPGD 英文:1、Cranioosteoarthropathy(259100, AR) | 2、Digital clubbing, isolated congenita…

2023-11-16 848

1、包涵体肌病、早发畸形性骨炎,伴或不伴额颞叶痴呆2型(615422, AD) 的对应基因:HNRNPA2B1

对应基因:HNRNPA2B1 英文:1、?Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease with or withou…

2023-11-16 545

1、原发性高草酸尿症3型(613616, AR)|2、原发性高草酸尿症3型(613616,AR) 的对应基因:HOGA1

对应基因:HOGA1 英文:1、Hyperoxaluria, primary, type III(613616, AR)|2、Hyperoxaluria, primary, typ…

2023-11-16 687

1、常染色体显性遗传性耳聋 68 型(616707, AD) 的对应基因:HOMER2

对应基因:HOMER2 英文:1、?Deafness, autosomal dominant 68(616707, AD) 中文:1、常染色体显性遗传性耳聋 68 型(616707…

2023-11-16 636

1、Athabaskan 脑干发育不良综合征(601536, AR) | 2、Bosley-Salih-Alorainy综合征(601536, AR) 的对应基因:HOXA1

对应基因:HOXA1 英文:1、Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome(601536, AR) | 2、Bosley-Salih-Alor…

2023-11-16 1,022

1、尺侧滑膜增生伴血小板减少1型(605432, AD) 的对应基因:HOXA11

对应基因:HOXA11 英文:1、Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia 1(605432, AD)…

2023-11-16 766

1、 Guttmacher综合征(176305, AD) | 2、手足生殖器综合征(140000, AD) 的对应基因:HOXA13

对应基因:HOXA13 英文:1、Guttmacher syndrome(176305, AD) | 2、Hand-foot-uterus syndrome(140000, AD)…

2023-11-16 692

1、眼耳综合征(612109, AR) 的对应基因:HMX1

对应基因:HMX1 英文:1、Oculoauricular syndrome(612109, AR) 中文:1、眼耳综合征(612109, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号…

2023-11-16 403