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OMIM基因

1、软骨节段性发育不良Silverman Handmaker型(224410, AR) | 2、Schwartz-Jampel综合征1型(255800, AR) 的对应基因:HSPG2

对应基因:HSPG2 英文:1、Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type(224410, AR) | 2、Schwartz-…

2023-11-16 404

1、月经周期性发热(614674, AD) 的对应基因:HTR1A

对应基因:HTR1A 英文:1、Periodic fever, menstrual cycle dependent(614674, AD) 中文:1、月经周期性发热(614674,…

2023-11-16 979

1、3-甲基戊酸尿症 VIII 型(617248, AR) | 2、常染色体显性帕金森氏病易感性13型(610297, AD) 的对应基因:HTRA2

对应基因:HTRA2 英文:1、3-methylglutaconic aciduria, type VIII(617248, AR) | 2、{Parkinson disease …

2023-11-16 587

1、亨廷顿舞蹈病(143100, AD) | 2、Lopes-Maciel-Rodan综合征(617435, AR) 的对应基因:HTT

对应基因:HTT 英文:1、Huntington disease(143100, AD) | 2、Lopes-Maciel-Rodan syndrome(617435, AR) 中…

2023-11-16 930

1、X连锁精神发育迟滞综合征Turner型(309590, XL) 的对应基因:HUWE1

对应基因:HUWE1 英文:1、Mental retardation, X-linked syndromic, Turner type(309590, .) 中文:1、X连锁精神发…

2023-11-16 317

1、黏多糖贮积症IX型(601492, AR) 的对应基因:HYAL1

对应基因:HYAL1 英文:1、?Mucopolysaccharidosis type IX(601492, AR) 中文:1、黏多糖贮积症IX型(601492, AR) *括号中…

2023-11-16 547

1、原发性纤毛运动障碍 5 型(608647, AR) 的对应基因:HYDIN

对应基因:HYDIN 英文:1、Ciliary dyskinesia, primary, 5(608647, AR) 中文:1、原发性纤毛运动障碍 5 型(608647, AR) …

2023-11-16 279

1、致死性积水综合征1型(236680, AR) 的对应基因:HYLS1

对应基因:HYLS1 英文:1、Hydrolethalus syndrome(236680, AR) 中文:1、致死性积水综合征1型(236680, AR) *括号中的数字为OMI…

2023-11-16 1,055

1、卵巢早衰19型(619245,AR) 的对应基因:HSF2BP

对应基因:HSF2BP 英文:1、Premature ovarian failure 19 中文:1、卵巢早衰19型(619245,AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中…

2023-11-16 723